Teràpia gènica per al tractament de la leucoencefalopatia megaloencefàlica
Un estudi mostra el potencial de la teràpida gènica per tractar la leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC), una malaltia genètica rara que provoca neurodegeneració. Fet en models animals de la malaltia, ha estat coordinat per la investigadora de l’INc-UAB Assumpció Bosch i publicat a la revista Neurotherapeutics
11/05/2020
La leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC), produïda per mutacions en els gens MLC1 i GlialCAM, es caracteritza per la presència de vacúols en la mielina i els astròcits. Els pacients presenten megaloencefàlia, pèrdua de funcions motores, epilèpsia i discapacitat intel·lectual i, de moment, no hi ha cap tractament disponible per a les persones afectades.
En l’estudi publicat, que és una col·laboració amb el grup de l’investigador de la UB Raúl Estévez, es van utilitzar models animals de la malaltia que no presentaven l'MLC1 i es van provar els efectes d’introduir aquest gen en el seu genoma a través d’un vector viral de teràpia gènica.
El resultat va ser que, tant en aquells en què se’ls havia fet el tractament abans que es presentessin els primers símptomes com en aquells en què la malaltia ja estava en fases molt avançades, es va reduir considerablement la presència de vacúols en la seva mielina i es va restaurar la localització cel·lular d’altres proteïnes relacionades amb l'MLC, fet que demostra la capacitat preventiva i terapèutica d’aquest tractament en els animals.
“És un projecte en què hem treballat molt dur i en què es demostra la importància de la col·laboració entre diferents grups, de ciència bàsica i aplicada, per aconseguir resultats veritablement satisfactoris. Aquests resultats són molt prometedors, però encara queda molta feina per endavant abans d’arribar als pacients” explica Ángela Sánchez, investigadora de l’INc-UAB i primera autora de l’estudi.
“Actualment estem estudiant si aquest tractament podria funcionar també en un altre model animal de MLC, ja que per a aquesta malaltia existeixen almenys dues variants. Esperem poder tenir l’oportunitat i els mitjans per poder continuar treballant com fins ara, i confiem en poder assolir tots els reptes que se’ns plantegen per davant” afegeix Assumpció Bosch. La recerca podrà servir també per trobar tractaments per altres malalties en què la funció motora està afectada, com les atàxies.
Referència: Sánchez A, García-Lareu B, Puig M, Prat E, Ruberte J, Chillón M, Nunes V, Estévez R, Bosch A. Cerebellar Astrocyte Transduction as Gene Therapy for Megalencephalic Leukoencephalopathy. The American Society for Experimental NeuroTherapeutics (2020). https://doi.org/10.1007/s13311-020-00865-y