Èxit de la UAB en tècniques d’estudi genètic d’embrions
27/09/2012
La recerca s’ha fet en col·laboració amb tres centres de reproducció assistida i de salut de Catalunya: la Clínica Eugin, l’Institut Dexeus i la Fundació Puigvert-Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en el marc de la Càtedra de recerca Eugin-UAB (maig 2008-maig 2012).
Amb els dos primers centres, la tècnica utilitzada ha estat una variant ràpida de la Hibridació Genòmica Comparada (CGH), que permet fer una anàlisi de tots els cromosomes i transferir els embrions seleccionats en el mateix cicle de fecundació in vitro sense haver de procedir a congelar-los, el que augmentaria la seva taxa d’implantació.
En col·laboració amb la Clínica Eugin s’ha aconseguit, per primera vegada amb aquesta tècnica en tot el món, el naixement d’una nena d’una parella en què l’home era portador de dues translocacions cromosòmiques, una alteració que reduïa al mínim l’èxit de la transferència a l’úter de la mare.
Amb l’Institut Dexeus, s’ha aconseguit el naixement d’una nena sana després d’aplicar el DGP per risc d’anomalies cromosòmiques degut a l’edat materna avançada. En aquest cas es tractava d’una dona de 42 anys amb les anàlisis cromosòmiques normals però que havia seguit diversos tractaments de reproducció assistida infructuosos.
Finalment, en la col·laboració amb la Fundació Puigvert-Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, els investigadors de la UAB han desenvolupat un DGP per a Doble Factor Genètic (DF-DGP), que analitza en el mateix cicle de fecundació in vitro, a més de la mutació responsable de la malaltia familiar, tots els cromosomes dels embrions evolutius, que també poden ser transferits sense necessitat de congelar-los.
En aquest cas s’ha aconseguit el naixement, per primer cop en tot el món amb aquesta tècnica, d’uns bessons (un nen i una nena) sense la patologia familiar de predisposició al càncer colon-rectal hereditari no polipós (síndrome de Lynch). En aquest cas, l'embaràs aconseguit dels dos embrions transferits representa un augment substancial enfront de l'aplicació del DGP sense la doble anàlisi.
Articles de referència:
- Reliability of short comparative genomic hybridization in fibroblasts and blastomeres for a comprehensive aneuploidy screening: first clinical application. Rius i col., Human Reproduction. 2010
- Detection of unbalanced chromosome segregations in preimplantation genetic diagnosis of translocations by short comparative genomic hibridization. Rius M, Obradors A, Daina G, Ramos L, Pujol A, Martínez-Passarell O, Marquès L, Oliver-Bonet M, Benet J, Navarro J. Fertil Steril. 2011 Jul;96(1):134-42.
- “First successful double-factor PGD for Lynch Syndrome: monogenic analysis and comprehensive aneuploidy screening”. Clinical Genetics (Daina i col.,). DOI: 10.1111/cge.12025
Altres notícies relacionades:
Milloren una tècnica per al diagnòstic genètic preimplantacional
Naixement de dos germans sense la Síndrome de Von Hippel-Lindau gràcies a una nova tècnica de diagnòstic genètic