Éxito de la UAB en técnicas de estudio genético de embriones
27/09/2012
La investigación se ha hecho en colaboración con tres centros de reproducción asistida y salud de Cataluña: la Clínica Eugin, el Insituto Dexeus y la Fundación Puigvert-Hospital de la Santa Creu y Sant Pau, en el marco de la Cátedra de investigación Eugin-UAB (mayo 2008-mayo 2012).
Con los dos primeros centros, la técnica utilizada ha sido una variante rápida de la Hibridación Genómica Comparada (CGH), que permite hacer un análisis de todos los cromosomas y transferir los embriones seleccionados en el mismo ciclo de fecundación in vitro sin tener que proceder a congelarlos, lo que aumentaría su tasa de implantación.
En colaboración con la Clínica Eugin se ha conseguido, por primera vez con esta técnica en todo el mundo, el nacimiento de una niña de una pareja en la que el hombre era portador de dos translocaciones cromosómicas, una alteración que reducía al mínimo el éxito de la transferencia al útero de la madre.
Con el Instituto Dexeus se ha logrado el nacimiento de una niña sana después de aplicar el DGP por riesgo de anomalías cromosómicas debido a la edad avanzada de la madre. En este caso se trataba de una mujer de 42 años con los análisis cromosómicos normales pero que había seguido varios tratamientos de reproducción asistida infructuosos.
Finalmente, en la colaboración con la Fundación Puigvert-Hospital de la Santa Creu y Sant Pau, los investigadores de la UAB han desarrollado un DGP para Doble Factor Genético (DF-DGP), que analiza en el mismo ciclo de fecundación in vitro, además de la mutación responsable de la enfermedad familiar, todos los cromosomas de los embriones evolutivos, que también pueden ser transferidos sin necesidad de congelarlos.
En este caso se ha conseguido el nacimiento, por primera vez en todo el mundo con esta técnica, de unos gemelos (un niño y una niña) sin la patología familiar de predisposición al cáncer colorrectal hereditario no poliposo (síndrome de Lynch). En este caso, el embarazo logrado de los dos embriones transferidos representa un aumento sustancial frente a la aplicación del DGP sin el doble análisis.
Artículos de referencia:
- Reliability of short comparative genomic hybridization in fibroblasts and blastomeres for a comprehensive aneuploidy screening: first clinical application. Rius i col., Human Reproduction. 2010
- Detection of unbalanced chromosome segregations in preimplantation genetic diagnosis of translocations by short comparative genomic hibridization. Rius M, Obradors A, Daina G, Ramos L, Pujol A, Martínez-Passarell O, Marquès L, Oliver-Bonet M, Benet J, Navarro J. Fertil Steril. 2011 Jul;96(1):134-42.
- “First successful double-factor PGD for Lynch Syndrome: monogenic analysis and comprehensive aneuploidy screening”. Clinical Genetics (Daina i col.,). DOI: 10.1111/cge.12025
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