El CRAG participa en un estudi de genomes africans humans publicat a Nature

29/10/2020

Des que el Projecte Genoma Humà i Celera Genomics van obtenir el primer genoma humà de referència el 2003, seqüenciant uns pocs individus, s'ha avançat molt. El preu de seqüenciar un genoma complet s'ha reduït enormement i els estudis genòmics ara inclouen a centenars o fins i tot milers d'individus, el que permet la investigació en malalties rares, el desenvolupament de la medicina de precisió i els estudis de genòmica de poblacions. No obstant això, la major part d'aquesta gran quantitat de dades genètiques prové d'Europa, Gran Bretanya i Amèrica de Nord; les dades d'ADN africà representen menys del 3%.

Un gran estudi publicat aquesta setmana a la revista científica Nature finalment aplana el camí per realitzar estudis del genoma humà que siguin més representatius de la diversitat de l’espècie i, en conseqüència, més rellevants. Els investigadors del Consorci Herència i Salut Humana a l'Àfrica (H3Africa) han realitzat un esforç global per seqüenciar els genomes de diverses regions i països d'Àfrica. L'anàlisi de 426 genomes africans individuals, que comprenen 50 grups etnolingüístics diferents, ha proporcionat informació sobre les migracions antigues al llarg de les rutes de les poblacions de parla bantú. L'estudi ha comptat amb la participació de la genetista de poblacions de Centre de Recerca en Agrigenòmica (CRAG, Barcelona), Laura R. Botigué, que ha aportat la seva experiència estudiant les variacions genètiques noves i rares en aquest conjunt de dades africà.

«Hem trobat una diversitat genètica impressionant entre aquests genomes, i en cada grup etnolingüístic hi trobem variants genètiques úniques», explica Neil Hanchard, MD, PhD, professor al Baylor College of Medicine (Houston, Texas, EUA). «La gran variació detectada entre persones de la mateixa regió d'Àfrica, i fins i tot entre les del mateix país, reflecteix la complexa història i la rica diversitat genòmica d'Àfrica. Aquestes dades ens permeten aprendre molt sobre la història de la població, l'adaptació ambiental i la susceptibilitat a les malalties», afegeix.

«Amb els poc més de 300 genomes seqüenciats a gran profunditat que hem analitzat, hem descobert vam més de 3 milions de variants noves. Això va ser després d'una comparació exhaustiva, que incloïa genomes africans continguts en repositoris públics, el que suggereix que encara hi ha variants genètiques comunes en poblacions africanes que no s'han descobert », diu la Dra. Laura R. Botigué. Per això, els autors de l'estudi emfatitzen la necessitat d'una caracterització encara més àmplia de la diversitat genòmica africana, que inclogui més individus i de poblacions addicionals. Això permetria una comprensió més completa de l'ascendència humana, al mateix temps que milloraria la investigació en salut.

Altres troballes de l'estudi van ser la identificació de senyals de selecció natural en gens involucrats en la immunitat viral, la reparació de l'ADN i el metabolisme, i l'observació de patrons complexos de mescla ancestral i variació putativamente nociva i nova, tant dins com entre poblacions. Les dades també indiquen que les poblacions de Zàmbia probablement eren colons intermedis al llarg de les rutes d'expansió de les poblacions de parla bantú.

Comprendre la història humana a través de les espècies domesticades.

De la mateixa manera que els genomes africans humans porten les marques de la història humana, també les porten els genomes de les plantes i animals que els humans han domesticat. I precisament això és el que estudia la Laura R. Botigué al CRAG, on lidera el grup de recerca de “Genòmica de cultius antics i domesticació”. Botigué utilitza la seva experiència en bioinformàtica i genètica de poblacions per estudiar la domesticació i dispersió de plantes, seqüenciant i analitzant espècimens antics i moderns de cereals (blat) i lleguminoses (cigró).

«Aquests estudis tenen un doble interès, per un costat son útils per trobar característiques que s’han perdut en les espècies que cultivem actualment, i recuperar gens que poden tenir un interès agronòmic molt elevat en el context actual de crisi climàtica; per un altre costat, aquests estudis ens informen sobre la història de les antigues poblacions agrícoles humanes », explica Laura R. Botigué.

«Nosaltres, els genetistes de poblacions, estudiem els esdeveniments demogràfics i, generalment, els grans esdeveniments demogràfics estan relacionats amb la propagació de l'agricultura», afegeix.

El Consorci H3Africa està finançat pels National Institutes of Health dels EUA, l’Academia Africana de les Ciencies i el Wellcome Trust. La recerca de la Laura R. Botigué al CRAG està finançada pel Ministeri de Ciència i Innovació a través del Programa Severo Ochoa de Centros de Excel·lència en R+D (SEV-2015-0533) i pel Programa CERCA de la Generalitat de Catalunya.

Sobre el Centre de Recerca en Agrigenòmica (CRAG)

El Centre de Recerca en Agrigenòmica (CRAG) és un centre que forma part del sistema CERCA de la Generalitat de Catalunya, i que es va establir com a consorci de quatre institucions: el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), l’Institut d’Investigació i Tecnologia Agroalimentàries (IRTA), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i la Universitat de Barcelona (UB). La recerca del CRAG s’estén de la investigació bàsica en biologia molecular de plantes i animals de granja, a les aplicacions de tècniques moleculars per la millora genètica d’espècies importants per l’agricultura i la producció d’aliments en estreta col·laboració amb la indústria. Des de l’any 2016, el CRAG és reconegut com a “Centre d’Excel·lència Severo Ochoa” pel Ministeri de Ciència i Innovació

Article de referència:

Ananyo Choudhury et al. High-depth African genomes inform human migration and health. Nature, October 2020. DOI: 10.1038/s41586-020-2859-7