El CRAG participa en un estudio de genomas africanos humanos publicado en Nature

29/10/2020

Desde que el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics obtuvieron el primer genoma humano de referencia en 2003, secuenciando unos pocos individuos, se ha avanzado mucho. El precio de secuenciar un genoma completo se ha reducido enormemente y los estudios genómicos ahora incluyen a cientos o incluso miles de individuos, lo que permite la investigación de enfermedades raras, el desarrollo de la medicina de precisión y los estudios de genómica de poblaciones. Sin embargo, la mayor parte de esta gran cantidad de datos genéticos proviene de Europa, Gran Bretaña y América del Norte; los datos de ADN africano representan menos del 3%.

Un gran estudio publicado esta semana en la revista científica Nature finalmente allana el camino para realizar estudios del genoma humano que sean más representativos de la diversidad de la especie y, en consecuencia, más relevantes. Los investigadores del Consorcio Herencia y Salud Humana en África (H3Africa) han realizado un esfuerzo global para secuenciar los genomas de varias regiones y países de África. El análisis de 426 genomas africanos individuales, que comprenden 50 grupos etnolingüísticos diferentes, proporciona información sobre las migraciones antiguas a lo largo de las rutas de las poblaciones de habla bantú. El estudio ha contado con la participación de la genetista de poblaciones del Centro de Investigación en Agrigenómica (CRAG, Barcelona), Laura R. Botigué, quien ha aportado su experiencia estudiando las variaciones genéticas nuevas y raras en este conjunto de datos africano.

«Hemos encontrado una diversidad genómica impresionante entre estos genomas, y en cada grupo etnolingüístico hay variantes genéticas únicas», explicó Neil Hanchard, MD, PhD, profesor en el Baylor College of Medicine (Houston, Texas, EE.UU.). «La gran variación detectada entre personas de la misma región de África, e incluso entre las del mismo país, refleja la compleja historia y la rica diversidad genómica de África. Estos datos nos permiten aprender mucho sobre la historia de la población, la adaptación ambiental y la susceptibilidad a las enfermedades», agrega.

«Con los poco más de 300 genomas secuenciados a gran profundidad que analizamos, descubrimos más de 3 millones de variantes nuevas. Esto fue después de una comparación exhaustiva, que incluía genomas africanos contenidos en repositorios públicos, lo que sugiere que todavía existen variantes genéticas comunes en poblaciones africanas que no se han descubierto», dice la Dra. Laura R. Botigué. Por ello, los autores del estudio enfatizan la necesidad de una caracterización aún más amplia de la diversidad genómica africana, que incluya más individuos y de poblaciones adicionales. Ello permitiría una comprensión más completa de la ascendencia humana, al mismo tiempo que mejoraría la investigación en salud.

Otros hallazgos del estudio fueron la identificación de señales de selección natural en genes involucrados en la inmunidad viral, la reparación del ADN y el metabolismo, y la observación de patrones complejos de mezcla ancestral y variación putativamente dañina y novedosa, tanto dentro como entre poblaciones. Los datos también indican que las poblaciones de Zambia probablemente eran colonos intermedios a lo largo de las rutas de expansión de las poblaciones de habla bantú.

Comprender la historia humana a través de las especies domesticadas.

Al igual que los genomas humanos africanos llevan las marcas de la historia humana, también lo hacen los genomas de las plantas y animales que los humanos han domesticado. Y esto es precisamente lo que estudia Laura R. Botigué en el CRAG, donde lidera el grupo de investigación “Genómica de cultivos antiguos y domesticación”. Botigué utiliza su experiencia en bioinformática y genética de poblaciones para estudiar la domesticación y dispersión de plantas, secuenciando y analizando especímenes antiguos y modernos de cereales (trigo) y leguminosas (garbanzo).

«Estos estudios tienen un doble interés, por un lado, son útiles para encontrar caracteres que se han perdido en las especies actualmente cultivadas, y recuperar genes que pueden tener un interés agronómico muy elevado en el contexto actual de crisis climática; por otro lado, estos estudios nos informan sobre la historia de las antiguas poblaciones agrícolas humanas», explica Laura R. Botigué.

«Nosotros, los genetistas de poblaciones, estudiamos los eventos demográficos y generalmente los grandes eventos demográficos están relacionados con la propagación de la agricultura», añade.

El Consorcio H3Africa está financiado por los National Institutes of Health de EE.UU., la Academia Africana de las Ciencias y el Wellcome Trust. La investigación de Laura R. Botigué en el CRAG está financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Programa Severo Ochoa de Centros de Excelencia en I+D (SEV-2015-0533) y por el Programa CERCA de la Generalitat de Catalunya.

Sobre el Centro de Investigación en Agrigenómica (CRAG)

El Centro de Investigación en Agrigenómica (CRAG) es un centro que forma parte del sistema CERCA de la Generalidad de Cataluña, y que se estableció como consorcio de cuatro instituciones: el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Instituto de Investigación y Tecnología Agroalimentarias (IRTA), la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y la Universidad de Barcelona (UB). La investigación del CRAG se extiende desde la investigación básica en biología molecular de plantas y animales de granja, a las aplicaciones de técnicas moleculares para la mejora genética de especies importantes para la agricultura y la producción de alimentos en estrecha colaboración con la industria. Desde el año 2016, el CRAG cuenta con el reconocimiento "Centro de Excelencia Severo Ochoa" por el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Artículo de referencia:

Ananyo Choudhury et al. High-depth African genomes inform human migration and health. Nature, October 2020. DOI: 10.1038/s41586-020-2859-7

Ananyo Choudhury et al. High-depth African genomes inform human migration and health. Nature, October 2020. DOI: 10.1038/s41586-020-2859-7