Nou impuls econòmic per al projecte de la UAB "En busca d'una teràpia gènica per a l'Abril"
El projecte que duen a terme investigadors de la UAB per desenvolupar un possible tractament de teràpia gènica per a la paraplegia espàstica tipus 52 ha rebut recentment una aportació de 50.000 euros de l’Associació "La lucha de Abril" obtinguts l’any passat amb diverses iniciatives solidàries. La investigació ja té en marxa els assajos en ratolins i en neurones derivades de cèl·lules mare de l’Abril, l’única nena espanyola afectada per aquesta malaltia degenerativa ultrarrara. El projecte, dins del Programa de Mecenatge de la UAB, està a 50.000 euros d’assolir els recursos necessaris per a les dues primeres etapes de l’estudi, fixats en 250.000 euros.
La recerca que estan duent a terme investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) per desenvolupar un possible tractament de teràpia gènica per a una malaltia degenerativa ultrarrara, la paraplegia espàstica tipus 52 (SPG52), ha rebut recentment un important suport econòmic, gràcies a una nova aportació de 50.000 euros de l’Associació “La lucha de Abril”, impulsora del projecte junt amb la Universitat i el seu Programa de Mecenatge.
L’Associació “La lucha de Abril”, creada per la mare i el pare de l’Abril, l’única nena afectada a Espanya per l’SPG 52, va obtenir aquests nous recursos econòmics al llarg de l’any passat, mitjançant l’organització d’activitats socials i esportives. També de la venda de productes solidaris i donatius realitzats per empreses, particulars i fundacions com ara l’Ochotumbao, creada pels actors Dani Rovira i Clara Lago. El projecte ha aconseguit ja superar els 200.000 euros des que es va posar en marxa, al maig de 2020, i està a 50.000 euros d’assolir el cost fixat per finalitzar la segona etapa de la recerca.
L’SPG52 és causada per un defecte al gen AP4 i, segons els últims registres de l'Hospital de Boston sobre la malaltia, la pateixen 45 nens a tot el món. Els símptomes són dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, que apareixen a edats molt primerenques. El tractament que investiga la UAB està dirigit pel Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA en l’Institut de Neurociències (INc-UAB) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHRI), la Dra. Assumpció Bosch i el Dr. Joan Francisco Espinosa, catedràtica e investigador, respectivament, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular. Consisteix a introduir una còpia funcional del gen defectuós mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que es dirigeixi a les cèl·lules afectades per detenir o corregir la progressió de la malaltia.
En quin punt es troba la recerca?
A la primera etapa del projecte els investigadors van generar tant el model animal com els vectors amb la còpia correcta del gen AP4s1, les mutacions del qual causen l’SPG52. En la segona etapa estan administrant ja els vectors terapèutics al model animal, per analitzar la seva capacitat per reduir o revertir la simptomatologia in vivo, tant a curt com a mitjà i llarg termini. Alhora, en col·laboració amb el grup de la Dra. Antonella Consiglio, de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), han acabat de generar neurones a partir de les cèl·lules mare de la pròpia pacient, la qual cosa els permetrà determinar el potencial dels vectors terapèutics per expressar el gen correctament. El finançament obtingut aquest any permetrà, en particular, donar continuïtat als experiments i anàlisis descrits, així com abordar els estudis de dosi i cinètica, per identificar les condicions d'administració amb més índex terapèutic i minimitzar o evitar així possibles efectes secundaris.
El finançament que queda encara per aconseguir es destinarà a realitzar estudis de transcriptòmica i proteòmica a les mostres, tant del model animal com de les cèl·lules tractades de l'Abril, per comprendre millor els mecanismes i processos biològics implicats en la progressió i posterior tractament de la malaltia.
Si els resultats obtinguts són, tal com esperen els investigadors, prometedors, el projecte se sotmetria a l'aprovació de l'Agència Espanyola del Medicament per poder avançar cap a la fase d'assaig clínic.
L’Abril, amb 5 anys, és l'única nena que pateix paraplegia espàstica tipus 52 a Espanya. Els seus pares han creat l’associació “La lucha de Abril” per recaptar fons per a la recerca que es duu a terme a la UAB.
Una recerca nascuda des de l’àmbit familiar del pacient
Els investigadors de la UAB destaquen el fet que la seva recerca sigui fruit d’un projecte que neix directament des de l'àmbit familiar del pacient. “Es tracta d'un projecte que es nodreix exclusivament de l'esperit de col·laboració de la societat, juntament amb el suport de la UAB i la Fundació “la Caixa”, que dóna suport a l'estudiant Laura Rodríguez amb una beca predoctoral INPhINIT retaining de la Fundació “la Caixa””, explica el Dr. Chillón.
A nivell científic, el projecte ha implicat la col·laboració amb una xarxa internacional de grups que treballen en paraplegies espàstiques (UT SouthWestern Medical Centre -USA, University of Sheffield -UK- i UAB), així com una col·laboració científica entre tres de les institucions capdavanteres al país en el camp de les teràpies avançades, com són la UAB, el VHRI i l’IDIBELL.