Nuevo impulso económico al proyecto de la UAB "En busca de una terapia génica para Abril"
El proyecto que llevan a cabo investigadores de la UAB para desarrollar un posible tratamiento de terapia génica para la paraplejia espástica tipo 52 ha recibido recientemente una aportación de 50.000 euros de la Asociación "La lucha de Abril", obtenidos el año pasado con varias iniciativas solidarias. La investigación ya tiene en marcha los ensayos en ratones y en neuronas derivadas de células madre de Abril, la única niña española afectada por esta enfermedad degenerativa ultrarrara. El proyecto, dentro del Programa de Mecenazgo de la UAB, está a 50.000 euros de lograr los recursos necesarios para las dos primeras etapas del estudio, fijados en 250.000 euros.
La investigación que están llevando a cabo investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) para desarrollar un posible tratamiento de terapia génica para una enfermedad degenerativa ultrarrara, la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52), ha recibido recientemente un importante apoyo económico, gracias a una nueva aportación de 50.000 euros de la Asociación “La lucha de Abril”, impulsora del proyecto junto con la Universidad y su Programa de Mecenazgo.
La Asociación “La lucha de Abril”, creada por la madre y el padre de Abril, la única niña afectada en España por la SPG 52, obtuvo estos nuevos recursos económicos a lo largo del año pasado, mediante la organización de actividades sociales y deportivas. También de la venta de productos solidarios y donativos realizados por empresas, particulares y fundaciones como, por ejemplo, la Ochotumbao, creada por los actores Dani Rovira y Clara Lago. El proyecto ha conseguido ya superar los 200.000 euros desde que se puso en marcha, en mayo de 2020, y está a 50.000 euros de lograr el coste fijado para finalizar la segunda etapa de la investigación.
La SPG52 está causada por un defecto en el gen AP4 y, según los últimos registros del Hospital de Boston sobre la enfermedad, la sufren 45 niños en todo el mundo. Los síntomas son déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, que aparecen a edades muy tempranas. El tratamiento que investiga la UAB está dirigido por el Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA en el Institut de Neurociències (INc-UAB) y el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHRI), y la Dra. Assumpció Bosch y el Dr. Joan Francisco Espinosa, catedrática e investigador, respectivamente, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso mediante un vector de terapia génica, de forma que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad.
¿En qué punto se halla la investigación?
En la primera etapa del proyecto los investigadores generaron tanto el modelo animal como los vectores con la copia correcta del gen AP4s1, las mutaciones del cual causan la SPG52. En la segunda etapa están administrando ya los vectores terapéuticos al modelo animal, para analizar su capacidad para reducir o revertir la sintomatología in vivo, tanto a corto como medio y largo plazo. A la vez, en colaboración con el grupo de la Dra. Antonella Consiglio, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), han acabado de generar neuronas a partir de las células madre de la propia paciente, lo cual les permitirá determinar el potencial de los vectores terapéuticos para expresar el gen correctamente. La financiación obtenida este año permitirá, en particular, dar continuidad a los experimentos y análisis descritos, así como abordar los estudios de dosis y cinética, para identificar las condiciones de administración con más índice terapéutico y minimizar o evitar así posibles efectos secundarios.
La financiación que queda todavía por conseguir se destinará a realizar estudios de transcriptómica y proteómica en las muestras, tanto del modelo animal como de las células tratadas de Abril, para comprender mejor los mecanismos y procesos biológicos implicados en la progresión y posterior tratamiento de la enfermedad.
Si los resultados obtenidos son, tal como esperan los investigadores, prometedores, el proyecto se sometería a la aprobación de la Agencia Española del Medicamento para poder avanzar hacia la fase de ensayo clínico.
Abril, con 5 años, es la única niña que sufre paraplejia espástica tipo 52 en España. Sus padres han creado la asociación “La lucha de Abril” para recaudar fondos para la investigación que se lleva a cabo en la UAB.
Una investigación nacida desde el ámbito familiar del paciente
Los investigadores de la UAB destacan el hecho de que su investigación sea fruto de un proyecto que nace directamente desde el ámbito familiar del paciente. “Se trata de un proyecto que se nutre exclusivamente del espíritu de colaboración de la sociedad, junto con el apoyo de la UAB y la Fundación “la Caixa”, que apoya a la estudiante de doctorado Laura Rodríguez con una beca predoctoral INPhINIT retaining”, explica el Dr. Chillón.
A nivel científico, el proyecto ha implicado la colaboración con una red internacional de grupos que trabajan en paraplejias espásticas (UT SouthWestern Medical Centre -USA, University of Sheffield -UK- y UAB), así como una colaboración científica entre tres de las instituciones líderes en el país en el campo de las terapias avanzadas, como son la UAB, el VHRI y el IDIBELL.