En busca d'una teràpia gènica per a una malaltia ultrarara que afecta 8 infants al món

19/05/2020

La UAB ha posat en marxa una campanya de microdonacions per obtenir els recursos necessaris per desenvolupar un tractament de teràpia gènica per a una malaltia ultrarara que afecta només 8 nens al món. L’Abril és una d’aquestes persones i és l’única nena que la pateix a Espanya.

La malaltia s’anomena paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52). És un trastorn genètic progressiu, causat per un defecte en el gen AP4S1 i no hi ha cap solució clínica per tractar-lo. Els símptomes, dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, apareixen a edats molt primerenques.

El tractament consisteix en introduir una còpia funcional del gen que causa la malaltia mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que s’adreci a les cèl·lules afectades per tal de detenir o corregir la progressió de la malaltia. El desenvoluparà el grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB -que compta amb el segell TECNIO d'ACCIÓ-, liderat per Miguel Chillón, investigador ICREA, de l'Institut de Neurociències (INC) i del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB. 

“En els últims anys s’han reportat nombrosos casos d’èxit amb teràpia gènica, alguns dels quals ja estan al mercat. Però són tractaments molt costosos, que no reben gairebé mai suport públic o privat, en tractar-se de malalties molt rares. I generalment són malalties per a les quals el temps és clau. En el cas de l’SPF52, el desenvolupament d’un tractament terapèutic és absolutament essencial, especialment en les primeres etapes, abans que hagi avançat significativament”, explica Miguel Chillón. 

Dues línies d’actuació

Els recursos obtinguts en la campanya es destinaran a dues accions. En primer lloc, la generació d’una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) a partir de fibroblasts de l'Abril, per avaluar l’efectivitat d'estratègies terapèutiques d'última generació, com la teràpia gènica amb vectors adenoassociats (AAV), en els quals el grup de recerca té una àmplia experiència. En segon, la creació d’un producte biosegur, portador d'una còpia correcta del gen AP4S1, que és el que es troba mutat en l’SPG52.

Aconseguir el finançament necessari per dur a terme aquestes actuacions, 250.000 euros, permetrà avançar cap als assajos d'eficiència, bioseguretat i toxicitat que es requereixen per sol·licitar un assaig clínic.

Sumant esforços amb “La lucha de l’Abril”

Per promoure l’obtenció de recursos adreçats a desenvolupar una teràpia gènica per a l’SPG52, la UAB i l’Associació “La lucha de Abril” han signat un conveni de col·laboració pel qual sumen esforços per aconseguir aquest objectiu. L’Associació ha aportat al projecte un capital inicial de 50.000 euros, que ha permès posar en marxa ja la recerca, i donarà suport a la promoció de la campanya iniciada ara per la Universitat.

L’Associació “La lucha de Abril” va ser creada pel pare i la mare de l’Abril Merino, una nena de 4 anys afectada per l’SPG52, per recaptar fons per a la investigació d’un possible tractament que ajudi la seva filla a pal·liar les afectacions de la malaltia i millorar les seves condicions de vida.

Els pares de l’Abril van contactar amb el grup de Teràpia Gènica de la UAB en conèixer la seva trajectòria en l’estudi i desenvolupament d’estratègies terapèutiques innovadores i disruptives que podrien ajudar a abordar la malaltia ultrarara que afecta la seva filla.

“A més dels beneficis que esperem per a l’Abril, l’estratègia terapèutica desenvolupada es podrà aplicar a altres pacients pediàtrics amb l’SPG52 i servirà alhora per al desenvolupament i l’aplicació de tractaments de teràpia gènica d’última generació a d’altres malalties genètiques minoritàries”, conclou Miguel Chillón.