En busca de una terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta a 8 niños en el mundo
La UAB inicia una campaña de microdonaciones para diseñar una terapia génica para la paraplejia espástica de tipo 52, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la infancia a edades tempranas. El proyecto cuenta con el apoyo de la Asociación "La lucha de Abril", creada por los progenitores de Abril, la única niña afectada en nuestro país.
19/05/2020
La UAB ha puesto en marcha una campaña de microdonaciones con el fin de obtener los recursos necesarios para desarrollar un tratamiento de terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta solo a 8 niños en el mundo. Abril es una de estas personas y es la única niña que la padece en España.
La enfermedad se llama paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). Es un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP4S1 y no hay ninguna solución clínica para tratarlo. Los síntomas, déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas.
El tratamiento consiste en introducir una copia funcional del gen que causa la enfermedad mediante un vector de terapia génica, de forma que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad. Lo desarrollará el grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB -que cuenta con el sello TECNIO de ACCIÓ-, liderado por Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INC) y del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB.
“En los últimos años se han reportado numerosos casos de éxito con terapia génica, algunos de los cuales ya están en el mercado. Pero son tratamientos muy costosos, que no reciben casi nunca apoyo público o privado, al tratarse de enfermedades muy raras. Y generalmente son enfermedades para las que el tiempo es clave. En el caso de la SPF52, el desarrollo de un tratamiento terapéutico es absolutamente esencial, especialmente en las primeras etapas, antes de que haya avanzado significativamente”, explica Miguel Chillón.
Dos líneas de actuación
Los recursos obtenidos en la campaña se destinarán a dos acciones. En primer lugar, la generación de una línea celular de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de fibroblastos de Abril, para evaluar la efectividad de estrategias terapéuticas de última generación, como la terapia génica con vectores adenoasociados (AAV), en los cuales el grupo de investigación tiene una amplia experiencia. En segundo lugar, la creación de un producto bioseguro, portador de una copia correcta del gen AP4S1, que es el que se halla mutado en la SPG52.
Conseguir la financiación necesaria para llevar a cabo estas actuaciones, 250.000 euros, permitirá avanzar hacia los ensayos de eficiencia, bioseguridad y toxicidad que se requieren para solicitar un ensayo clínico.
Sumando esfuerzos con “La lucha de Abril”
Para promover la obtención de recursos dirigidos a desarrollar una terapia génica para la SPG52, la UAB y la Asociación “La lucha de Abril” han firmado un convenio de colaboración por el cual suman esfuerzos para conseguir este objetivo. La Asociación ha aportado al proyecto un capital inicial de 50.000 euros, que ha permitido poner en marcha ya la investigación, y apoyará la promoción de la campaña iniciada ahora por la Universidad.
La Asociación “La lucha de Abril” fue creada por el padre y la madre de Abril Merino, una niña de 4 años afectada por la SPG52, para recaudar fondos para la investigación de un posible tratamiento que ayude su hija a paliar las afectaciones de la enfermedad y mejorar sus condiciones de vida.
Los padres de Abril contactaron con el grupo de Terapia Génica de la UAB al conocer su trayectoria en el estudio y desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras y disruptivas que podrían ayudar a abordar la enfermedad ultrarrara que afecta a su hija.
“Además de los beneficios que esperamos para Abril, la estrategia terapéutica desarrollada se podrá aplicar a otros pacientes pediátricos con SPG52 y será de utilidad también para el desarrollo y aplicación de tratamientos de terapia génica de última generación a otras enfermedades genéticas minoritarias”, concluye Miguel Chillón.