Descoberta la funció d'una proteïna bàsica per a la formació d'òvuls i d'espermatozoides
11/04/2011
Durant la gametogènesi, les cèl·lules precursores de les gàmetes (òvuls i espermatozoides) pateixen un procés de divisió cel·lular anomenat meiosi, en el qual els cromosomes s’aparellen de dos en dos i es mantenen units per unes estructures proteiques, anomenades complexos sinaptinemals, així com per punts d’entrecreuament, regions de DNA que intercanvien ambdós cromosomes. Aquests dos esdeveniments són crucials per tal que les gàmetes tinguin el número de cromosomes correcte i evitar que es formin zigots amb cromosomes de més.
En aquest estudi, els investigadors han comprovat que la proteïna HORMAD1, específica de la línia germinal i present també en el humans, està involucrada en el procés de reparació del DNA que condueix a l’aparellament dels cromosomes, així com en la formació dels punts d’entrecreuament i en la correcta formació dels complexos sinaptinemals.
El treball ha revelat també que HORMAD1 participa en un altre procés imprescindible per a la progressió de la meiosi, com és el reclutament de la proteïna ATR sobre les regions desparellades dels cromosomes. Quan aquest mecanisme falla, s’indueix la síntesi de determinats gens que acaben resultant tòxics per a les cèl·lules precursores dels espermatozoides.
La descoberta, assenyala el doctor Roig, permet aprofundir en el coneixement dels mecanismes que regulen la formació d’espermatozoides i òvuls i en la predicció de determinats gens que, si presenten mutacions, poden originar problemes de fertilitat en els humans.
En la recerca, hi han intervingut també investigadors dels següents instituts: Howard Hughes Medical Institute i el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center d’Estats Units, el Centre National de la Recherche Scientifique de França y el Medical Research Council Human Genetics Unit de Regne Unit.
La proteïna HORMAD1 va ser descoberta l’any 2009 pels mateixos investigadors que ara han descrit la seva funció. Proteïnes homòlogues a HORMAD1 en altres espècies es coneixien i es sabia que estan implicades en processos de formació dels punts d’entrecreuament i dels complexes sinaptinemals. Fins ara, aquests rols no havien estat demostrats per a les proteïnes de ratolí.
Article de referencia: Daniel K., Lange J., Hached K., Fu J, Anastassiadis K., Roig I., Cooke H.J., Stewart A.F., Wassmann K., Jasin M., Keeney S., Tóth A. “Meiotic homologue alignment and its quality surveillance are controlled by mouse HORMAD1”. Nature Cell Biology. DOI 10.1038/ncb2213.