Vés al contingut principal

La UAB anima l'alumnat a col·laborar en un projecte que investiga una malaltia ultrarara que afecta infants

30 nov. 2021
Compartir per WhatsApp Compartir per e-mail

El programa de mecenatge de la UAB ha llançat la campanya “1 estudiant, 1 euro”, adreçada a l’alumnat de grau, per animar-lo a col·laborar en el projecte de recerca que duua  terme el Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central per trobar un tractament per a una malaltia rara que afecta només 45 infants al món, un dels quals una nena de 5 anys, l’Abril, a Espanya.

La UAB anima l¿alumnat a col·laborar en un projecte que investiga una malaltia ultrarara que afecta

La paraplegia espàstica de tipus 52 o SPG52 és una malaltia genètica minoritària ultrarara, causada per un defecte en el gen AP4S1. Actualment no hi ha cap solució clínica per curar-la. Tampoc no hi ha medicació per pal·liar els seus efectes: dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics. Aquests símptomes apareixen en edats molt primerenques. Per això és molt important trobar un tractament per a les primeres etapes de la vida, abans que la malaltia avanci significativament. Aquesta malaltia genètica minoritària la pateixen només 45 infants al món. Un d’aquests infants és l’Abril, una nena de 5 anys que viu a Badalona.

El Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB que lidera Miguel Chillón, investigador ICREA de l’Institut de Neurociències (INC-UAB) i del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), està duent a terme un projecte de recerca, en col·laboració amb l’Associació “La lucha de Abril”, creada pel pare i la mare de l’Abril, per trobar un tractament per a l’SPG52.

El projecte es  va iniciar l’any 2019, junt amb una campanya de micromecenatge per aconseguir els recursos econòmics necessaris per poder dur a terme la recerca. Des de llavors, els investigadors han aconseguit avançar en diversos aspectes de la recerca en models in vitro i la producció de vectors terapèutics adreçats a corregir el gen defectuós que causa la malaltia. I ara ja han posat en marxa el primer estudi in vivo per fer una primera aproximació d’efectivitat terapèutica i, sobretot, de seguretat del tractament.  

El programa de mecenatge de la Universitat ha llançat ara la campanya “1 estudiant, 1 euro”, per animar a l’alumnat de grau a col·laborar en aquest important projecte de recerca.  

La UAB, amb els Objectius de Desenvolupament Sostenible

  • Salut i benestar

Dins de