La UAB anima al alumnado a colaborar en un proyecto que investiga una enfermedad ultrarrara que afecta a niños

La paraplejia espástica de tipo 52 o SPG52 es una enfermedad genética minoritaria ultrarrara, causada por un defecto en el gen AP4S1. Actualmente no hay ninguna solución clínica para curarla. Tampoco medicación para paliar sus efectos: déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos. Estos síntomas aparecen en edades muy tempranas. Por eso es muy importante hallar un tratamiento para las primeras etapas de la vida, antes de que la enfermedad avance significativamente. Esta enfermedad genética minoritaria la sufren solo 45 niños en el mundo. Uno de ellos es Abril, una niña de 5 años que vive en Badalona.

El Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB que lidera Miguel Chillón, investigador ICREA del Instituto de Neurociencias (INC-UAB) y del Vall de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR), está llevando a cabo un proyecto de investigación, en colaboración con la Asociación “La lucha de Abril”, creada por el padre y la madre de Abril, para encontrar un tratamiento para la SPG52.

El proyecto se inició en 2019, junto con una campaña de micromecenazgo para conseguir los recursos económicos necesarios para poder llevar a cabo la investigación. Desde entonces, los investigadores han conseguido avanzar en varios aspectos de la investigación en modelos in vitro y la producción de vectores terapéuticos dirigidos a corregir el gen defectuoso que causa la enfermedad. Y ahora ya han puesto en marcha el primer estudio in vivo para realizar una primera aproximación de efectividad terapéutica y, sobre todo, de seguridad del tratamiento. El programa de mecenazgo de la Universidad ha lanzado ahora la campaña “1 estudiante, 1 euro”, para animar al alumnado de grado a colaborar en este importante proyecto de investigación.