Impuls a la recerca d'una teràpia gènica per a la Síndrome de Wolfram

La donació feta ara per l’ASFAW és fruit de la campanya de donacions que va endegar a finals de l’any passat, després de signar un conveni de col·laboració amb la UAB. Ara, la Universitat amplia aquesta campanya des de la pròpia plataforma de mecenatge, amb l’objectiu d’aconseguir els 70.000 euros necessaris per realitzar les tres primeres fases del projecte.

La Síndrome de Wolfram és una malaltia neurodegenerativa ultra rara que afecta menys de 30.000 persones en tot el món, 60 de les quals a Espanya. La patologia, causada principalment per mutacions en el gen WFS1, es comença a manifestar durant la infància i no té cura.

El tractament que proposa el grup de recerca de la UAB és fer servir eines de teràpia gènica que permetin fer arribar a les cèl·lules dels pacients una còpia funcional substitutiva del gen defectuós, per tal d’aturar o corregir la progressió de la malaltia.

La recerca està liderada per Assumpció Bosch, catedràtica del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, investigadora de l’Institut de Neurociències (INc) i de l’Institut de Recerca de la Vall d'Hebron (VHIR), i Miguel Chillón, investigador ICREA de l’INc i del VHIR i professor associat del mateix departament.

Els 70.000 euros fixats en la campanya de mecenatge de la UAB serviran per abordar les tres primeres fases del projecte. Les dues primeres que han de permetre generar una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) a partir dels fibroblasts d'una de les pacients i diferenciar les cèl·lules iPSC a neurones o cèl·lules de la retina, dos tipus cel·lulars molt alterats per la malaltia. A partir del 2023 està previst iniciar una nova fase, que ha de permetre generar vectors de teràpia gènica portadors d'una còpia funcional del gen afectat en la malaltia, per avaluar l'efectivitat del medicament.

Més informació sobre el projecte de la síndrome de Wolfran i la campanya de mecenatge de la UAB