Revelen com s'organitza el genoma en 3D durant la formació de les cèl·lules germinals al llarg de l'evolució

L’estudi, coordinat per Aurora Ruiz-Herrera, catedràtica i ICREA Acadèmia del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia de la UAB, posa de manifest que l’arquitectura tridimensional del genoma, la manera en què l’ADN es plega dins del nucli cel·lular, no és estàtica, sinó que es reorganitza de manera profunda durant l’espermatogènesi, un procés essencial per a la reproducció.

A través d’un enfocament comparatiu que integra genòmica evolutiva i les últimes tecnologies d’anàlisi del genoma en tres dimensions, els investigadors han analitzat per primera vegada com s’organitza l’ADN en el nucli en espècies de vertebrats, marsupials i rèptils. Aquest enfocament ha permès identificar tant principis estructurals conservats com innovacions específiques de cada llinatge, i revelar com ha evolucionat l’organització espacial del genoma al llarg de centenars de milions d’anys. En particular, l’estudi mostra que factors fonamentals com la mida del genoma i l’estructura dels cromosomes determinen el plegament de l’ADN en el nucli, la qual cosa proporciona regles generals sobre l’arquitectura del genoma en vertebrats.

A més de descriure aquests patrons, el treball ha generat un nou catàleg d’interaccions del genoma en cèl·lules germinals al llarg de l’evolució. Aquest recurs permetrà reconstruir com es va poder organitzar el genoma en els ancestres dels vertebrats i entendre la contribució d’aquests canvis estructurals a l’aparició de noves característiques biològiques.

Els resultats tenen importants implicacions per comprendre els mecanismes que generen diversitat biològica. L’organització tridimensional de l’ADN influeix directament en la regulació de l’expressió gènica i, per tant, en com es desenvolupen i diferencien les cèl·lules. En aquest context, l’estudi ajuda a connectar l’arquitectura del genoma amb processos clau com la reproducció, la variabilitat genètica i l’evolució de les espècies.

Així mateix, les troballes aporten els fonaments per entendre les bases cel·lulars i moleculars de la reproducció. Comprendre com es reorganitza el genoma durant la formació dels gàmetes és essencial per desxifrar els mecanismes que garanteixen la transmissió de la informació genètica entre generacions i la seva funció correcta.

Segons explica Aurora Ruiz-Herrera, directora de la recerca a l’Institut de Biotecnologia i de Biomedicina (IBB-UAB), «en el nostre grup investiguem com l’organització tridimensional del genoma contribueix a la seva funció i a la seva evolució. Aquest treball demostra que la manera en què l’ADN es plega al nucli no només és clau per a la reproducció, sinó també per entendre com es genera i manté la biodiversitat al llarg de milions d’anys».

Laia Marín-Gual, primera autora del treball, destaca que «aquest avenç no només amplia el coneixement sobre el funcionament del genoma en l’espai, sinó que també obre noves vies per estudiar la relació entre estructura, funció i evolució de l’ADN, la qual cosa té implicacions directes en biologia reproductiva i evolutiva».

La recerca ha estat possible gràcies a una destacada col·laboració internacional, coordinada per la UAB, que ha connectat equips de diferents països i continents al llarg de diversos anys, fins i tot en el context de la pandèmia. L’estudi inclou investigadors d’Austràlia (de les universitats de Nova Gal·les del Sud —Sydney—, de Melbourne i de Canberra) i dels Estats Units (de la Universitat de Connecticut). Aquest esforç col·lectiu ha permès integrar dades i enfocaments complementaris per abordar una qüestió clau en biologia evolutiva i reproductiva.

L'equip del Grup de Recerca de la Integritat i la Inestabilitat del Genoma de la UAB.

Article de referència: Marín-Gual, L., Álvarez-González, L., González-Rodelas, L. et al. Divergent 3D genome architecture of male germ cells across vertebrates. Nat Commun (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-74695-5