Fàtima Bosch guanya el Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve
15/06/2015
El Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve ha recaigut en dos treballs. El tribunal internacional que cada dos anys concedeix aquest guardó ha decidit atorgar el premi a l’equip de Fàtima Bosch per la publicació, l’any 2013 a la revista Journal of Clinical Investigation, d’un article sobre el tractament de teràpia gènica que ha aconseguit curar en models animals la Síndrome de Sanfilippo tipus A; i a l’article de l’investigador de la UPF Rafael Maldonado, publicat a Nature Medicine també el 2013, sobre la de la síndrome del cromosoma X fràgil (SXF). El premi, de 18.000 euros, es repartirà a parts iguals entre el Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica (CBATEG) de la Universitat Autònoma de Barcelona, que dirigeix Fàtima Bosch, i el Laboratori de Neurofarmacologia que dirigeix Rafael Maldonado a la Universitat Pompeu Fabra.
La Síndrome de Sanfilippo tipus A és una malaltia rara que afecta entre un i nou de cada 100.000 nens. Es tracta d'una neurodegeneració causada per mutacions en el gen que codifica per l'enzima sulfamidasa i que provoca retard mental, agressivitat, hiperactivitat, alteracions de la son, pèrdua de la parla i de la coordinació motora. Els nens que neixen amb aquesta mutació es diagnostiquen a partir dels 4 ó 5 anys i moren a l'adolescència.
La investigació que ha premiat ex aequo la Fundació Dr. Antoni Esteve ha desenvolupat un tractament de teràpia gènica que cura aquesta malaltia en models animals, amb estudis preclínics en ratolins i gossos. El tractament consisteix en una sola sessió d'intervenció quirúrgica en la qual s'introdueix un vector viral adenoassociat dins del fluid cerebroespinal, el líquid que rodeja el cervell i la medul·la espinal. El virus, absolutament innocu, modifica genèticament les cèl·lules del cervell i de la medul·la per a que produeixin la sulfamidasa, i es distribueix per altres parts del cos com el fetge, d'es d'on també indueix la producció de l'enzima. Gràcies a aquesta intervenció, el comportament de l'animal torna a la normalitat i la seva esperança de vida s'allarga fins als nivells normals.
El treball Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy, que signen Virginia Haurigot i Sara Marcó com a primeres autores, obre una nova via per desenvolupar productes de teràpia gènica per al tractament d'altres malalties rares neurodegeneratives.
El Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve s’entregarà el pròxim 23 de juny a les 13h en un acte conjunt que tindrà lloc a la Facultat de Veterinària de la Universitat Autònoma de Barcelona amb la presència dels dos autors premiats. Aquesta serà la catorzena entrega del guardó, que es concedeix cada dos anys al millor treball en recerca farmacològica publicat per un autor espanyol en una revista científica durant els dos anys previs a la convocatòria.