La UAB estudiarà una teràpia gènica per a la síndrome de Wolfram 

IMGConveniWolfrang

Un equip de recerca liderat pels investigadors Assumpció Bosch i Miguel Chillón ha posat en marxa un estudi de teràpia gènica per investigar un possible tractament per a la síndrome de Wolfram, una greu malaltia ultra rara neurodegenerativa. El projecte compta amb la col·laboració de l’aliança de famílies afectades per la malaltia, AFASW. 

24/08/2021

Recentment, la UAB ha signat un acord de col·laboració amb l’Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Wolfram (ASFAW) per abordar un estudi de teràpia gènica per avaluar un possible tractament de la malaltia. La Síndrome de Wolfram és una malaltia neurodegenerativa que afecta entre 15.000 i 30.000 persones en tot el món i el maneig de la qual és únicament simptomàtic.

El projecte el lideren Assumpció Bosch, catedràtica del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, investigadora de l’Institut de Neurociències (Inc) i del VHIR Vall d'Hebron Institut de Recerca, i Miguel Chillón, investigador ICREA de l’INc i del VHIR i professor associat del mateix departament.

El tractament que volen desenvolupar els investigadors consisteix a introduir una còpia funcional del gen WFS1 -causant de la malaltia en la majoria dels afectats-, mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que s’adreci a les cèl·lules afectades per tal de detenir o corregir la progressió de la malaltia.

El desenvolupament de la recerca es durà a terme al llarg de dos anys i contempla dues fases: una prova de concepte preclínica en cèl·lules de persones afectades in vitro i una prova de concepte en models animals per poder aconseguir prou dades preclíniques per sol·licitar l’autorització de designació de medicament orfe a l’Agència Espanyola del Medicament.  

En total, el cost del projecte és de 180.000 euros. L’ASFAW ha posat en marxa una campanya de donacions per finançar el projecte.

60 persones afectades a Espanya

La síndrome de Wolfram, també coneguda com DIDMOAD, és una malaltia neurodegenerativa que es produeix durant la primera dècada de vida i té una prevalença de només 1 per cada 770.000 persones. A Espanya només es coneix que la pateixin 60 persones.

L'inici de la síndrome, de la que es distingeixen 2 tipus, es produeix durant la primera dècada de vida i es caracteritza, principalment, per diabetis mellitus tipus, diabetis insípida, sordesa neurosensorial, atròfia òptica bilateral i signes neurològics.

Dos gens han estat identificats com a causants de la malaltia: el WFS1, que codifica per a la Wolframina, una proteïna localitzada en el reticle endoplasmàtic i que juga un paper en l'homeòstasi del calci i en la resposta a proteïnes desplegades i que afecta a la majoria dels pacients; i el gen CISD2, localitzat al reticle endoplasmàtic i a les mitocondries, que es creu que contribueix a mantenir la funció mitocondrial.