Joan Manel Serrat visita el laboratori de teràpia gènica del Dr. Miguel Chillón
Joan Manel Serrat i membres de l’Associació Antian han pogut conèixer de prop la recerca que es duu a terme per desenvolupar un possible tractament per a la deficiència del gen ADSL, una malaltia genètica ultraminoritària que afecta infants.
El laboratori del Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA de l’Institut, ha rebut la visita de Joan Manel Serrat i membres de l’Associació Antian. Durant la trobada, el Dr. Chillón ha pogut explicar-los en què consisteix la teràpia gènica i com es desenvolupa aquesta estratègia terapèutica al laboratori. La visita ha estat també una oportunitat per conèixer de primera mà les diferents etapes del procés de recerca: des del disseny i la producció de vectors virals fins als estudis que permeten avaluar el seu potencial terapèutic.
La trobada s'ha centrat en el projecte de recerca que l'equip del Dr. Chillón desenvolupa en col·laboració amb l'Associació Antian per avançar cap a un possible tractament de la deficiència d'ADSL, una malaltia metabòlica d'origen genètic extremadament minoritària, causada per mutacions en el gen que codifica l'enzim adenilsuccinat liasa. Aquesta alteració pot provocar afectacions neurològiques importants, com ara discapacitat intel·lectual, retard en el desenvolupament psicomotor i epilèpsia.
L'Associació Antian va néixer amb l'objectiu de donar suport a la investigació d'aquesta malaltia i contribuir a millorar la qualitat de vida dels infants afectats. Actualment, l'associació treballa per impulsar el desenvolupament d'una possible teràpia que pugui frenar la progressió de la malaltia i obrir noves perspectives per a les famílies. Podeu participar a la campanya de mecenatge a l’enllaç.
En aquest context, l'equip investigador estudia l'ús de la teràpia gènica com a possible via de tractament, amb l'objectiu d'introduir una còpia funcional del gen afectat a les cèl·lules i recuperar-ne, tant com sigui possible, la funció. Es tracta d'una recerca complexa que requereix diferents fases d'estudi i validació abans que un eventual tractament pugui arribar a la pràctica clínica.
La visita ha permès apropar la feina quotidiana dels investigadors i investigadores a les persones que donen suport a aquest projecte i posar de manifest la importància de la col·laboració entre la comunitat científica, les associacions de pacients i la societat.
Iniciatives com la de l'Associació Antian són essencials per donar visibilitat a aquestes malalties i impulsar projectes d'investigació que puguin transformar el futur de les persones afectades.