Joan Manuel Serrat visita el laboratorio de terapia génica del Dr. Miguel Chillón
Joan Manuel Serrat y miembros de la Asociación Antian han podido conocer de cerca la investigación que se lleva a cabo para desarrollar un posible tratamiento para la deficiencia del gen ADSL, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a niños y niñas.
El laboratorio del Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA del Instituto, ha recibido la visita de Joan Manuel Serrat y miembros de la Asociación Antian. Durante el encuentro, el Dr. Chillón les ha explicado en qué consiste la terapia génica y cómo se desarrolla esta estrategia terapéutica en el laboratorio. La visita también ha sido una oportunidad para conocer de primera mano las diferentes etapas del proceso de investigación: desde el diseño y la producción de vectores virales hasta los estudios que permiten evaluar su potencial terapéutico.
El encuentro se ha centrado en el proyecto de investigación que el equipo del Dr. Chillón desarrolla en colaboración con la Asociación Antian para avanzar hacia un posible tratamiento de la deficiencia de ADSL. Se trata de una enfermedad metabólica de origen genético extremadamente rara, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima adenilosuccinato liasa. Esta alteración puede provocar importantes afectaciones neurológicas, como discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y epilepsia.
La Asociación Antian nació con el objetivo de apoyar la investigación sobre esta enfermedad y contribuir a mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados. Actualmente, la asociación trabaja para impulsar el desarrollo de una posible terapia que pueda frenar la progresión de la enfermedad y abrir nuevas perspectivas para las familias. Podéis participar en la campaña de micromecenazgo a través del enlace.
En este contexto, el equipo investigador estudia el uso de la terapia génica como posible vía de tratamiento, con el objetivo de introducir una copia funcional del gen afectado en las células y recuperar, en la medida de lo posible, su función. Se trata de una investigación compleja que requiere distintas fases de estudio y validación antes de que un eventual tratamiento pueda llegar a la práctica clínica.
La visita ha permitido acercar el trabajo cotidiano de los investigadores e investigadoras a las personas que apoyan este proyecto y poner de manifiesto la importancia de la colaboración entre la comunidad científica, las asociaciones de pacientes y la sociedad.
Iniciativas como la de la Asociación Antian son esenciales para dar visibilidad a estas enfermedades e impulsar proyectos de investigación que puedan transformar el futuro de las personas afectadas.