La UAB, en el Día Mundial de les Enfermedades Minoritarias

24/02/2012

La jornada empezará a las 10 h. y constará de dos sesiones. En la primera, se hablará de la investigación en el campo de las enfermedades minoritarias. Fàtima Bosch, catedrática del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB y directora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica (CBATEG), hablará de los avances alcanzados por la terapia génica. La sesión tratará también sobre medicamentos huérfanos (destinados a este tipo de enfermedades), nuevas tecnologías de imagen en enfermedades de origen fetal y neuropediatría.

A las 12:20 h., la segunda sesión de la jornada se centrará en las políticas sanitarias en Cataluña referentes a las enfermedades minoritarias. Se hablará de los laboratorios clínicos para el diagnóstico, de los centros expecializados clínicos y asistenciales y del acceso a los medicamentos y las terapies avanzadas. Amas sesiones, además, se complementarán con la visión de los propios afectados, que será explicada por los presidentes de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados y la Associació Catalana de Lowe.

Para inscribirse a la jornada, es necesario llamar al 93 433 50 18 o bien enviar un correo electrónico a fundacio.dr.robert@uab.es. Esta jornada se enmarca dentro de un ciclo de actividades que acabará el próximo 2 de marzo con una cena benéfic en el Hotel Barceló Sants, en Barcelona.

Cinco de cada 10.000 personas

Una enfermedad minoritaria es una patología poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. Generalmente, afectan a diversos órganos y a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las calidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. L'afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero algunas no se manifiestan hasta la edad adulta. Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y generalmente degenerativas.

Se estima que hay entre 7.000 y 8.000 enfermedades diferentes. Alrededor del 80% son de origen genético y se manifiestan principalmente en la población pediátrica. Afectan a cinco de cada 10.000 personas. En Cataluña, hay 400.000 personas afectadas. La existencia de tantas enfermedades, com pocos pacientes cada una, las hacen poco conocidas también para los profesionales de la medicina. A menudo, el paciente y sus familias han de pasar per decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo. Aunque en la mayoría de los casos no existe un tratamiento definitivo, se puede conseguir una mejora en la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.

Más información: Fundació Doctor Robert
Día Mundial de les Enfermedades Minoritarias (vídeo)
Jornada con motivo del Día Mundial de les Enfermedades Minoritarias
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