• UABDivulga
21/06/2019

Identifiquen més de 800 noves regions del genoma que podrien ser rellevants en l'evolució humana

pophuman, regions genetiques
Un estudi del grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la UAB, publicat a la revista Nucleic Acids Research, incrementa en un 40% el total dels senyals de selecció natural en el genoma humà detectades fins ara. Els investigadors han aconseguit sumar un total de 873 noves regions del genoma humà com a fermes candidates d'haver estat el blanc de la selecció natural en algun moment des del sorgiment de la nostra espècie fins al present. Aquestes se sumen a les 1986 que ja s'havien detectat fins a la data, proporcionant un conjunt de dades molt valuós per respondre a la pregunta: què ens fa humans? Les dades són fruit del projecte PopHumanScan, un catàleg exhaustiu de regions que mostren evidències de la selecció natural en el genoma humà.

La gran quantitat de dades genòmiques propiciades per la revolució genòmica ha canviat dràsticament la visió evolutiva del passat humà, desafiant interpretacions i resolent disputes que arqueòlegs, historiadors, antropòlegs i lingüistes han mantingut durant temps. Al colonitzar gairebé tots els ambients terrestres, la nostra espècie s'ha vist sotmesa a continus desafiaments adaptatius. Aquestes pressions selectives deixen signatures a les regions afectades del genoma que podem inferir analitzant la variació genètica.

El 2018, el grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), en col·laboració amb científics de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), van publicar PopHuman, el major inventari de mesures de diversitat genètica computades al llarg del genoma humà, utilitzant les dades del projecte 1000 genomes. A partir de PopHuman, els investigadors de la UAB han escanejat un conjunt de 8 mesures, que detecten empremtes de selecció diferents i abasten escales temporals distintes, al llarg del genoma. La detecció d'aquestes regions en la nostra espècie ens permet valorar l'impacte genòmic general així com determinar les variants genòmiques específiques responsables de les diferents adaptacions humanes.

L'estudi inclou informació de 22 poblacions humanes i un total de 2859 regions candidates sota selecció. Un total de 1986 d'aquestes regions ja havien estat detectades prèviament. El nou estudi de la UAB proveeix per tant un 40% de nous senyals genòmics rellevants en l'adaptació humana, alguns relacionats amb la hibridació de la nostra espècie amb els neandertals i altres espècies d'homínids. Entre els resultats s'inclouen exemples ben coneguts d'adaptacions locals humanes, com les recurrents adaptacions produïdes a la regió que conté el gen LCT, que codifica l'enzim responsable de la degradació de la lactosa. Un altre exemple clàssic d'adaptació local el trobem en la regió que conté el gen EGLN1, relacionat amb la ruta del factor induïble per hipòxia (HIF, per les sigles en anglès) i que estaria relacionat amb la capacitat de viure a altes altituds, com les poblacions Tibetanes.

Els resultats s'han compilat en el nou catàleg PopHumanScan, accessible de manera oberta i gratuïta a l'adreça https://pophumanscan.uab.cat. S'ha dissenyat com una base de dades col·laborativa, tot incloent per primera vegada nombroses anotacions estructurals i funcionals de les regions, així com la recurrència de senyals de selecció en les diferents poblacions analitzades. Es preveu que l'estudi futur d’aquests nous senyals genòmics detectats permetrà explicar nous exemples d'adaptació humana, així com millorar el nostre coneixement sobre com la introgressió de genomes arcaics ha modelat els nostres genomes.


Imatge. Diagrama de flux utilitzat per detectar i caracteritzar estructural i funcionalment les regions candidates a estar sota selecció del genoma humà.

Sònia Casillas, Jesús Murga, Marta Coronado and Antonio Barbadilla
Departament de Genètica i de Microbiologia
Institut de Biotecnologia i de Biomedicina
Universitat Autònoma de Barcelona

Referències