L'anàlisi d'ADN antic revela sis casos de síndrome de Down, tres dels quals de l'edat del ferro a la península Ibèrica

L'estudi, publicat a Nature Communications, ha estat liderat pel Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (MPI-EVA) a Leipzig i ha comptat amb la participació de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), la Universitat d'Alacant (UA) i la Universitat Pública de Navarra (UPNA).

El treball és un dels primers estudis sistemàtics de cribratge genètic en mostres humanes antigues a la recerca de condicions genètiques poc comunes, com les trisomies cromosòmiques, caracteritzades per la presència de tres còpies d’un cromosoma en comptes de les dues habituals. Una d’aquestes condicions és la síndrome de Down o trisomia 21, causada per una còpia addicional del cromosoma 21, que es dona aproximadament en 1 de cada 1.000 naixements. S'ha realitzat a partir d'un nou mètode estadístic de seqüenciació genòmica, complementat amb una revisió osteològica dels casos identificats i del registre arqueològic existent.

Dels cinc individus prehistòrics amb síndrome de Down, tres pertanyen als jaciments navarresos d'Alto de la Cruz i Las Eretas, corresponents a l'edat del ferro de Navarra (fa entre 2.800 i 2.500 anys), i dos daten de l'edat del bronze (fa entre 4.700 i 3.300 anys) de Grècia i Bulgària. El sisè procedeix del cementiri situat en una església de Finlàndia datat en els segles XVII-XVIII. A més, procedent del jaciment d'Alto de la Cruz s'ha identificat un cas de síndrome d'Edwards o trisomia 18, més rar i sever que la síndrome de Down, amb un índex d'afectació aproximat d'1 de cada 3.000 naixements. Es el primer del món identificat en població arqueològica.

Segons l'anàlisi de les restes òssies, tots els individus van morir abans o poc després de néixer. Només el cas de Grècia va arribar a l’any de vida.

Un aspecte sorprenent que comparteixen tots els casos prehistòrics estudiats és que van ser enterrats a l’interior de cases, dins dels assentaments, alguns amb aixovar, com els casos de Grècia i Bulgària i d’una nena amb síndrome de Down d'Alto de la Cruz, que va ser sepultada amb un ric dipòsit funerari (un anell de bronze, una pextina i restes de tres ovins o caprins), en un lloc que possiblement va ser de culte.

"Creiem que aquests enterraments mostren que aquests individus eren cuidats i benvolguts com a part de les seves antigues societats", afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal de l'estudi.

Una troballa sorprenent

Les comunitats ibèriques de l'edat del ferro tenien un ritual funerari particular: contra el costum dominant, que era la incineració, alguns prematurs i nounats eren sepultats a les cases o llocs intramurs. Tot i així, la troballa dels quatre casos amb afeccions genètiques en dos poblats pròxims i contemporanis ha sorprès l'equip de recerca.

“De moment, no podem dir a què es podria deure, però sabem que pertanyien als pocs nens i nenes que rebien el privilegi de ser enterrats dins de les cases després de la mort. Això ja és un indici que eren percebuts com a infants especials i valuosos per a la comunitat, però necessitarem ampliar més la recerca amb individus del mateix període d’altres jaciments per formular hipòtesis sobre els ritus que poden haver portat a això”, explica Roberto Risch, arqueòleg de la UAB i coautor del treball.

“És possible que només els nadons que van morir per causes naturals, però percebuts per la comunitat com a éssers especials, fossin enterrats en els espais de vida”, comenta Javier Armendáriz, de la UPNA. “Cal destacar, en tot cas, que no tots els nounats enterrats a les cases de l'edat del ferro eren casos amb patologies genètiques. En el poblat de Les Eretas hem trobat a la mateixa casa un nen amb síndrome Down i al costat una nena emparentada en segon grau, que podria haver estat la seva germanastra” afegeix l'investigador.

Quant a l'estudi osteològic, els investigadors han observat anomalies en alguns dels individus, que podrien ser compatibles amb la seva condició genètica, sense poder descartar altres causes. "En qualsevol cas, aquests primers casos de trisomia en poblacions del passat obren la possibilitat d'identificar possibles modificacions osteològiques relacionades amb aquesta anomalia genètica, la qual cosa possibilitaria la seva identificació en les grans col·leccions antropològiques", assenyala Patxuka de Miguel, osteoarqueòloga de la UA.

Els autors planegen continuar ampliant la seva recerca en el futur a mesura que el nombre de mostres d'ADN d'individus antics continuï augmentant. "El que ens agradaria saber és com reaccionaven les societats antigues davant d’individus que podien necessitar ajuda o que simplement eren una mica diferents", afirma Kay Prüfer, que ha coordinat l'anàlisi de les seqüències genètiques.

Artícle: Adam Benjamin Rohrlach et al.  «Cases of Trisomy 21 and Trisomy 18 among Historic and Prehistoric Individuals discovered from Ancient DNA». Nature Communications (2023). DOI: 10.1038/s41467-024-45438-1

Imatges:

1.- Esquelet d’un nen amb síndrome de Down de Les Eretas, Navarra, que va morir, entorn les 26 setmanes d’edat gestacional. (© Foto J.L. Larrión, Gobierno de Navarra).

2.- Esquelet de nena amb síndrome de Down que va morir al voltant de les 28 setmanes d’edat gestacional. (© Foto J.L. Larrión, Gobierno de Navarra).

3.- Foto aèria de poblat d'Alto de la Cruz, Navarra, pertanyent a la primera edat del ferro. (©Servicio Patrimonio Histórico Gobierno de Navarra).

4.-  Reconstrucció del poblat de Las Eretas, Navarra, de la primera edat del ferro. (©Iñaki Diéguez/Javier Armendáriz, Museo Las Eretas, Navarra).