• UABDivulga
20/02/2019

Identifiquen l’origen genètic de l’esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics

origen genetic esterilitat azoospermics
Investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona i l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics. Gràcies a seqüenciacions massives i anàlisis hematològiques, s'ha pogut veure que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb síndrome de Sertoli són en realitat afectats per Anèmia de Fanconi.

En el context d'un projecte finançat per l'Institut de Salut Carlos III (FIS/FEDER-PI14/ 01250, responsable Dra Csilla Krausz) sobre les causes genètiques de azoospèrmia, els andròlegs i andro-genetistes de la Fundació Puigvert de Barcelona i IIB- Sant Pau en col·laboració amb el grup que lidera el Dr. Jordi Surrallés (U745 CIBERER, Hospital Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona) han descobert que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb la síndrome de Sertoli (SCOS en les seves sigles en anglès) i amb lleus alteracions d'alguns paràmetres hemàtics específics són en realitat afectats per anèmia de Fanconi, malaltia rara que es manté oculta en aquests casos fins a l'edat adulta reproductiva ja que el seu fenotip clínic hematològic està atenuat. El mecanisme d'atenuació és la reversió mutacional en cèl·lules progenitores hematopoètiques i la consegüent co-existència de cèl·lules sanes i malaltes en medul·la òssia, fenomen conegut com mosaïcisme somàtic.

Per arribar a aquesta conclusió, els autors d'aquesta investigació van aplicar inicialment tècniques de seqüenciació massiva d’exomes a pacients azoospèrmics amb SCOS i pares co-sanguinis. Així van detectar un parell de germans azoospèrmics adults amb mutacions en el gen de Fanconi FANCA. Posteriorment, van analitzar els hemogrames de més de 100 pacients SCOS i entre aquells que tenien l’hemograma lleugerament alterat (plaquetes baixes o volum corpuscular mitjà alt) van identificar pacients addicionals amb mutacions en el gen FANCA. Aquests resultats han permès diagnosticar de forma definitiva la causa de l'azoospèrmia en aquests pacients estèrils.

Els autors proposen que s'inclogui una anàlisi hematològica en les guies de maneig clínic de pacients azoospèrmics amb SCOS per poder detectar possibles afectats per anèmia de Fanconi ocults i oferir-los així un seguiment mèdic i un consell genètic apropiat.

Aquest estudi s'ha publicat a Genetics in Medicine, revista del Col·legi Americà de GenèticaMèdica i Genòmica.

Jordi Surrallés
Servei de Genètica de l'Hospital de Sant Pau 
Departament de Genètica i de Microbiologia
Universitat Autònoma de Barcelona

Referències