UABDivulga - Barcelona recerca i innovació

Comparant les seqüències complertes dels genomes de diverses espècies de mamífers hem vist com els canvis genòmics que es produeixen al llarg de l’evolució no estan dispersos de manera aleatòria en el genoma sinó que es localitzen en regions concretes. A més, en molts casos, aquestes regions evolutives han sigut reutilitzades al llarg de l’evolució, és a dir, han format part dels canvis que s’han produït en els cromosomes de diferents llinatges que no tenen un avantpassat comú. Totes aquestes dades apunten cap a l’existència de regions en el genoma que tenen tendència a patir canvis cromosòmics o reorganitzacions i estarien d’acord amb el model fràgil de distribució de regions evolutives. Però, què tenen aquestes regions que les fan més propenses a patir reorganitzacions?
Per tal de resoldre aquesta qüestió hem estudiat un tipus de seqüències de l’ADN: les seqüències repetitives. Se sap que només un 3% de l’ADN dels humans conté gens, la resta està format per seqüències sense gens (no codificant) i seqüències repetitives (50%). D’aquestes últimes n’existeixen de varis tipus: (i) repeticions en tàndem, (ii) elements mòbils i (iii) duplicacions segmentals. Nosaltres ens hem focalitzat en les dues primeres, ja que tant les repeticions en tàndem com els elements mòbils poden provocar trencaments en l’ADN i afavorir l’aparició de reorganitzacions.
En el nostre estudi hem demostrat que les regions evolutives es localitzen en regions de l’ADN riques en repeticions en tàndem. A més, hem assenyalat que una d’aquestes repeticions en tàndem (AAAT) està lligada a la presència d’elements mòbils (seqüències Alu). És per això que hem proposat que aquesta repetició pot ser una diana d’inserció d’elements mòbils en el genoma humà, provocant inestabilitat en el genoma i induint reorganitzacions cromosòmiques.