La UAB estudiará una terapia génica para el síndrome de Wolfram
Un equipo de investigación liderado por los científicos Assumpció Bosch y Miguel Chillón ha puesto en marcha un estudio de terapia génica para investigar un posible tratamiento para el síndrome de Wolfram, una grave enfermedad ultra rara neurodegenerativa. El proyecto cuenta con la colaboración de la alianza de familias afectadas por la enfermedad, AFASW.
24/08/2021
Recientemente, la UAB ha firmado un acuerdo de colaboración con la Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (ASFAW) para abordar un estudio de terapia génica para evaluar un posible tratamiento de la enfermedad. El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa que afecta entre 15.000 y 30.000 personas en todo el mundo y el manejo de la cual es únicamente sintomático.
El proyecto lo lideran Assumpció Bosch, catedrática del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, investigadora del Instituto de Neurociencias (Inc) y del VHIR Vall d’Hebron Instituto de Investigación, y Miguel Chillón, investigador ICREA del INc y del VHIR y profesor asociado del mismo departamento.
El tratamiento que quieren desarrollar los investigadores consiste en introducir una copia funcional del gen WFS1 -causante de la enfermedad en la mayoría de los afectados-, mediante un vector de terapia génica, de forma que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad.
El desarrollo de la investigación se llevará a cabo a lo largo de dos años y contempla dos fases: una prueba de concepto preclínica en células de personas afectadas in vitro y una prueba de concepto en modelos animales para poder conseguir suficientes datos preclínicos para solicitar la autorización de designación de medicamento huérfano a la Agencia Española del Medicamento.
En total, el coste del proyecto es de 180.000 euros. La ASFAW ha puesto en marcha una campaña de donaciones para financiar el proyecto.
60 personas afectadas en España
El síndrome de Wolfram, también conocido como DIDMOAD, es una enfermedad neurodegenerativa que se produce durante la primera década de vida y tiene una prevalencia de solo 1 por cada 770.000 personas. En España solo se conoce que la sufran 60 personas.
El inicio del síndrome, del que se distinguen 2 tipos, se produce durante la primera década de vida y se caracteriza, principalmente, por diabetes mellitus tipo, diabetes insípida, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.
Dos genes han sido identificados como causantes de la enfermedad: el WFS1, que codifica para la Wolframina, una proteína localizada en el retículo endoplasmático y que juega un papel en la homeostasis del calcio y en la respuesta a proteínas desplegadas y que afecta a la mayoría de los pacientes; y el gen CISD2, localizado en el retículo endoplasmático y en las mitocondrias, que se cree que contribuye a mantener la función mitocondrial.