La professora Débora Pérez García participa com a ponent a la II Jornada Estatal sobre la Síndrome de Microduplicació 7q11.23
La investigadora va compartir estratègies d’intervenció basades en l’evidència per millorar l’atenció i el suport a les persones afectades per aquesta malaltia minoritària i a les seves famílies.
La professora Débora Pérez García, professora lectora del Departament, va participar com a ponent a la II Jornada Estatal sobre la Síndrome de Microduplicació 7q11.23, celebrada el passat 27 de juny a Barcelona. Aquesta trobada va reunir famílies, professionals i investigadors amb l’objectiu de compartir coneixements i experiències al voltant d’aquesta malaltia genètica poc freqüent. La jornada constitueix la segona edició d’un esdeveniment que se celebra a Espanya des de la creació, l’any 2015, de la primera associació estatal de persones afectades per la duplicació cromosòmica 7q11.23, una entitat que ha tingut un paper fonamental en la promoció de la recerca, la divulgació i el suport a les famílies afectades.
Durant la jornada, la professora Pérez García va presentar la ponència titulada «Fenotip psicològic, cognitiu i conductual: estratègies d’intervenció», en la qual va abordar les principals característiques neuropsicològiques associades a aquesta síndrome i les intervencions basades en l’evidència que poden contribuir a millorar la qualitat de vida de les persones afectades i dels seus entorns familiars.
La intervenció es va centrar en l’anàlisi del perfil psicològic, cognitiu i conductual característic de les persones amb microduplicació 7q11.23, una alteració genètica poc freqüent que pot manifestar-se mitjançant dificultats en el desenvolupament del llenguatge, l’aprenentatge, l’atenció, les habilitats socials i la regulació emocional i conductual, entre d’altres àrees del desenvolupament. Així mateix, es van presentar orientacions i estratègies d’intervenció adreçades tant a les famílies com als professionals de la psicologia, l’educació, la logopèdia i l’atenció precoç, destacant la importància d’adoptar un enfocament individualitzat i multidisciplinari que permeti atendre de manera eficaç les necessitats específiques de cada persona i afavorir-ne el desenvolupament, el benestar i la inclusió.
La participació de la professora Débora Pérez García en aquesta jornada reforça el compromís del Departament amb la recerca i la transferència de coneixement en l’àmbit de les malalties minoritàries i els trastorns del neurodesenvolupament. A més, contribueix a enfortir la col·laboració entre els professionals especialitzats i les associacions de pacients, afavorint la difusió d’informació rigorosa i el desenvolupament d’estratègies de suport basades en l’evidència científica.