La profesora Débora Pérez García participa como ponente en la II Jornada Estatal sobre el Síndrome de Microduplicación 7q11.23
La investigadora compartió estrategias de intervención basadas en la evidencia para mejorar la atención y el apoyo a las personas afectadas por esta enfermedad minoritaria y sus familias.
La profesora Débora Pérez García, profesora lectora del Departamento, participó como ponente en la II Jornada Estatal sobre el Síndrome de Microduplicación 7q11.23, celebrada el pasado 27 de junio en Barcelona. Este encuentro reunió a familias, profesionales e investigadores para compartir conocimientos y experiencias en torno a esta enfermedad genética poco frecuente. La jornada constituye la segunda edición de un evento que se celebra en España desde la creación, en 2015, de la primera asociación nacional de afectados por la duplicación cromosómica 7q11.23, cuya labor ha sido fundamental para impulsar la investigación, la divulgación y el apoyo a las familias afectadas.
Durante la jornada, la profesora Pérez García presentó la ponencia titulada “Fenotipo psicológico, cognitivo y conductual: estrategias de intervención”, en la que abordó las principales características neuropsicológicas asociadas al síndrome y las intervenciones basadas en la evidencia que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
La intervención se centró en el análisis del perfil psicológico, cognitivo y conductual característico de las personas con microduplicación 7q11.23, una alteración genética poco frecuente que puede manifestarse mediante dificultades en el desarrollo del lenguaje, el aprendizaje, la atención, las habilidades sociales y la regulación emocional y conductual, entre otras áreas del desarrollo. Asimismo, se ofrecieron orientaciones y estrategias de intervención dirigidas tanto a las familias como a profesionales de la psicología, la educación, la logopedia y la atención temprana, subrayando la importancia de adoptar un enfoque individualizado y multidisciplinar que permita responder de manera eficaz a las necesidades específicas de cada persona y favorecer su desarrollo, bienestar e inclusión.
La participación de la profesora Débora Pérez García en esta jornada refuerza el compromiso del departamento con la investigación y la transferencia de conocimiento en el ámbito de las enfermedades raras y los trastornos del neurodesarrollo. Además, contribuye a fortalecer la colaboración entre los profesionales especializados y las asociaciones de pacientes, favoreciendo la difusión de información rigurosa y el desarrollo de estrategias de apoyo basadas en la evidencia científica.