Identifiquen un nou gen causant de l'anèmia de Fanconi
14/07/2017
Els autors d'aquesta investigació, publicada a la prestigiosa revista The Journal of Clinical Investigation, han descobert concretament que mutacions en RFWD3, un gen relacionat amb la reparació del dany en el DNA, estan implicades en l'aparició d'aquesta malaltia. Per a això han recorregut a tècniques de seqüenciació massiva de nova generació.
L'anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària causada per mutacions en algun dels gens relacionats amb la reparació del DNA, procés que és essencial per al manteniment de les cèl·lules mare i per evitar l'aparició del càncer. Els afectats per aquesta greu malaltia poden patir insuficiències de la medul·la òssia, malformacions congènites variables i tenen predisposició a desenvolupar tumors sòlids i hematològics.
Els autors de la investigació han detectat mutacions en el gen RFWD3 en un nen afectat per l'anèmia de Fanconi. A més, han corroborat amb estudis funcionals en models cel·lulars i animals l'associació d'aquest gen amb la malaltia.
La investigació ha estat coordinada pel doctor Detlev Schindler, de la Universitat de Wurzburg (Alemanya). Hi han participat altres investigadors d'aquesta universitat i de la Universitat de Kyoto (Japó), a més dels del grup liderat pel doctor Surrallés, catedràtic de Genètica de la Universitat Autònoma de Barcelona, cap de grup del CIBERER i actual director del Servei de Genètica de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Fins ara, es coneixien 21 gens causants de l'anèmia de Fanconi. El grup de recerca coordinat pel Dr. Surrallés ja va liderar fa tres anys el descobriment d'un altre dels gens que produeixen aquesta malaltia, FANCQ.La investigació va ser publicada a Americal Journal of Human Genetics.
"El descobriment de nous gens és crucial no només per al diagnòstic i el consell genètic sinó també per al desenvolupament de noves teràpies. Un bon exemple és la teràpia gènica en la qual estem ja implicats en un assaig clínic. La proteïna RFWD3 és de les poques proteïnes deficients en pacients amb Fanconi amb una clara activitat enzimàtica (ubiquitina ligasa), el que obre la porta a cribratges massius de fàrmacs. En aquest sentit, el meu grup ja ha realitzat diversos cribratges de milers de molècules terapèutiques amb l'objectiu de reposicionar un fàrmac per a aquesta malaltia", explica el doctor Surrallés.
Article de referència:
Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi anemia. Kerstin Knies, Shojiro Inano, María J. Ramírez, Masamichi Ishiai, Jordi Surrallés, Minoru Takata, Detlev Schindler. The Journal of Clinical Investigation. DOI: 10.1172/JCI92069