• UABDivulga
03/2006

More accurate diagnosis thanks to molecular cytogenetic techniques

Diagnostics ms precisos grcies a noves tcniques de citogentica molecular
Cristina Hernando shows in her doctoral thesis the utility of the new technologies in Molecular Cytogenetics, which is helpful to the characterization of imbalance and genome reorganization in different tissues. This work shows new correlations between genotype-fenotype which allow to give a genetic advice more accurate, surely the most important contribution of this work.

Cal destacar, que les malformacions congnites sn sovint el resultat de l'acumulaci de molts canvis gentics. La prdua o guany de segments cromosmics d'una mida similar pot tenir conseqncies molt diferents, depenent del nombre i funci dels gens que es trobin en el fragment implicat. Avui en dia, es coneixen poques regions cromosmiques especfiques associades a sndromes clniques ben definides.

Des de fa uns deu anys l'equip dirigit per la Dra. Fuster porta a terme una lnia de recerca dedicada a determinar regions cromosmiques crptiques associades a malformacions congnites especfiques o a problemes d'infertilitat mitjanant l'aplicaci de diferents tcniques de citogentica molecular basades en la hibridaci "in situ" fluorescent. La finalitat del seu treball s facilitar la tasca als bilegs moleculars en el mapatge de gens implicats en l'etiologia d'aquestes patologies. Els principals objectius d'aquesta tesi han estat la posada a punt i optimitzaci de les tcniques de FISH multicolor (24 colors) i d'Hibridaci Genmica Comparada utilitzant diferents teixits emprats rutinriament en el diagnstic prenatal i postnatal per tal d'identificar anomalies cromosmiques constitucionals tant heredades com produdes de novo i l'establiment de noves associacions entre genotip i fenotip. Un dels aspectes ms relevants ha estat la determinaci de les limitacions d'aquestes tcniques i del softwares emprats.

La combinaci de les tcniques de citogentica convencional, FISH i CGH ha perms identificar: 27 monosomies i trisomies parcials, 15 cromosomes marcadors supernumeraris i 9 reorganitzacions complexes i/o crptiques; aix com establir diferents correlacions genotip-fenotip tant d'alteracions autosmiques com gonosmiques.

Aquest treball s'ha dut a terme en collaboraci amb diferents Serveis de Gentica tant pblics (Hospitals: Vall d'Hebron, Sant Joan de Deu, Sant Joan de Reus, Germans Trias i Pujol i Mtua de Terrassa) com privats (CPC, CIC, Clnica Girona, CERBA, Duran Bellido, General Lab i Prenatal Genetics). Fruit d'aquesta collaboraci han estat, fins ara, les publicacions segents:

- Prenatal and postnatal characterization of Y chromosome structural anomalies by molecular cytogenetic analysis. Prenat Diagn. (2002); 22: 802-805.
- Comparative genomic hybridisation shows a partial de novo deletion 16p11.2 in a neonate with multiple congenital malformations. J Med Genet. (2002); 39 (5):24-26.
- Primary amenorrhea in a woman with a cryptic complex chromosome rearrangement involving the critical regions Xp11.2 and Xq24. Fertil Steril. (2004); 82 (6):1666-1671.

Cristina Hernando

Universitat Autnoma de Barcelona

References

Thesis: "Caracteritzacin de anomalas cromosmicas en diagnstico pre y postnatal mediante tcnicas de citogentica molecular", read by Cristina Hernando Davalillo on 30 march 2005, and directed by Carme Fuster Marqus.

 
View low-bandwidth version