Sesgo de género

Olga Vallejo: Esto es el Vagón de la Ciencia, el proyecto de la Universitat Autònoma de Barcelona dedicado a la divulgación científica. Esta tercera edición se centra en la diversidad, y en este capítulo hablaremos del sesgo de género. Para ello nos acompaña Rafael Montiel Duarte. Bienvenido, Rafael.

Rafael Montiel: Hola, ¿qué tal?

O. V.: Rafael, eres doctor en Biología y profesor de la Unidad de Antropología Biológica de la Universitat Autònoma de Barcelona. Trabajas en el proyecto de investigación sobre coevolución mitonuclear, arquitectura genética y consecuencias funcionales en poblaciones humanas. Veremos qué relación tiene la coevolución mitonuclear con el sesgo de género, pero empieza explicándonos en qué consiste el proyecto.

R. M.: En nuestro proyecto queremos entender cómo tiene lugar la interacción genética entre el ADN mitocondrial y el ADN nuclear.

O. V.: Para quien no recuerda casi nada de biología, échanos una mano: qué es el ADN mitocondrial y en qué se diferencia del ADN nuclear, que creo que es el ADN que conoce la mayor parte de la población.

R. M.: En las células tenemos varios orgánulos que ayudan a la función celular, y en el núcleo tenemos lo que conocemos todos, el genoma humano, que está organizado en cromosomas y que se hereda por parte de la madre y del padre. Hay una recombinación, por eso tenemos rasgos de la madre y del padre. Pero también tenemos el ADN mitocondrial, que solo se hereda por vía materna. Es un ADN que está dentro de las mitocondrias y no tiene esa recombinación que tiene el nuclear y, por lo tanto, pasa íntegramente de la madre a los hijos, salvo alguna mutación que pueda surgir en el proceso evolutivo.

O. V.: La coevolución entre el genoma nuclear y el ADN mitocondrial es un tema que se ha explorado poco, hasta ahora. ¿Cómo surgió tu interés por investigarlo?

R. M.: Mi interés viene de lejos. Yo hice el doctorado en ADN antiguo, que es el ADN que se recupera de restos biológicos antiguos, por ejemplo, huesos, etc. Es una disciplina más conocida como paleogenómica, y ha tenido más reconocimiento desde que le dieron el Premio Nobel a Svante Pääbo, que fue uno de los fundadores de esta nueva disciplina. En aquel momento, era mucho más fácil obtener el ADN mitocondrial que el ADN nuclear, porque hay más copias del ADN mitocondrial en las células, y así empezó mi interés. Pero después descubrí que las mitocondrias no solo funcionan con el ADN mitocondrial, sino que necesitan el ADN nuclear para construir la mitocondria y hacerla funcionar.

O. V.: Y hasta ahora, ¿qué es lo más destacado de la investigación relacionada con la evolución del ADN mitocondrial humano? ¿Podríamos decir que es esa relación de dependencia?

R. M.: Sí, ese es uno de los aspectos, pero evolutivamente es mucho más conocido porque ha dado pie a investigar el origen de nuestra especie humana tal y como es ahora. Analizando esta molécula se descubrió que el hombre anatómicamente moderno, como se denomina en antropología biológica, surgió en África, y por eso es muy conocido el ADN mitocondrial, y durante mucho tiempo fue el centro de la mayor parte de la investigación en genética de poblaciones. Pero ahora ya estamos pasando a otro nivel, a entender más aspectos funcionales de este ADN mitocondrial y, sobre todo, cómo interactúa con el ADN nuclear.

O. V.: ¿Qué aplicaciones puede tener el estudio de esta coevolución mitonuclear? ¿Son aplicaciones terapéuticas?

R. M.: Sí, además de la parte histórica y genética de estas aplicaciones más biomédicas, porque lo que se está descubriendo ahora es que las mutaciones que surgen en el ADN mitocondrial y que pueden afectar a la función de la mitocondria pueden ser compensadas por mutaciones en el ADN nuclear, que serían seleccionadas para compensar esa primera mutación. Por lo tanto, los fenotipos que vemos que están relacionados con la función mitocondrial en realidad son producto de esa interacción entre genes nucleares y mitocondriales.

O. V.: ¿Esa compensación de la que hablas se produce de manera natural o sucede gracias a la intervención de la medicina?

R. M.: Esto ocurre de manera natural en tiempos evolutivos. Hay una selección para esas compensaciones, esas mutaciones compensatorias nucleares en el tiempo.

O. V.: Esta evolución tiene un impacto en la arquitectura genética de fenotipos complejos. Ahora nos tendrás que explicar qué es y qué relevancia tiene la arquitectura genética de fenotipos complejos, e iremos acabando de completar este rompecabezas.

R. M.: Esta parte es muy interesante, porque los fenotipos complejos son fenotipos que se producen por la interacción de muchos genes, y además por el ambiente. Por lo tanto, estos rasgos nos dan cierta libertad, nos liberan de nuestra herencia genética, porque no solo dependen de los genes, de un solo gen, sino que dependen de muchos genes y de la interacción con el ambiente. Así pues, es muy interesante investigar estos fenotipos y los factores que influyen para conseguir hacer efectiva esa libertad que tenemos respecto a nuestra herencia genética.

O. V.: Hasta ahora sabemos que el ADN mitocondrial se hereda por línea materna. Más allá de la vertiente biológica, el proyecto tiene una dimensión antropológica relacionada con cuestiones de género, con ese sesgo de género que hemos mencionado al principio como titular. ¿Por qué hasta ahora la influencia del ADN mitocondrial y su relación con posibles enfermedades hereditarias estaban cargadas de ese sesgo de género?

R. M.: Porque como se hereda por vía materna, surgió una hipótesis que decía que las mutaciones que afectan solo a los hombres no podrían ser filtradas por la selección natural, porque si hay una mutación que solo afecta a los hombres no hay manera de que la selección las elimine, porque la herencia es por vía materna. Y, entonces, automáticamente, el mundo científico internacional dio el nombre de maldición de la madre a este tipo de herencia mitocondrial. Esto, en sí mismo, ya refleja un sesgo de género, ya que culpabiliza a unas personas que en realidad no tienen por qué ser culpabilizadas de este hecho. Por un lado, porque ellas son herederas también de un pool genético que pertenece a la especie humana, no es propio de cada uno de nosotros, aunque cada uno tiene la representación única de ese pool genético, pero es algo que compartimos todos. Y, por otro lado, lo que nosotros estamos descubriendo es que esas mutaciones son modificadas por las variantes que hay en el núcleo. Es decir, no solo es una herencia materna lo que podría causar esos fenotipos complejos, sino también la participación del genoma nuclear, que viene tanto del padre como de la madre.

O. V.: ¿Y las variaciones en el núcleo surgen de manera natural o es necesaria alguna intervención externa?

R. M.: No, surgen de manera natural, forman parte de nuestro pool genético que tenemos como especie, que forma parte de nuestra diversidad, y por eso también celebramos aquí la diversidad. Tenemos esa diversidad genética que nos permite adaptarnos, que nos permite evolucionar y responder a los retos como los que estamos afrontando ahora: el cambio climático, las radiaciones, etc. Hay un proceso evolutivo detrás que se alimenta de esa variación genética natural que tenemos.

O. V.: Por lo tanto, ¿la interacción entre el ADN nuclear y el mitocondrial puede incidir de alguna manera en la heredabilidad de las enfermedades?

R. M: Sí, sin duda. Tenemos estas dos contribuciones y nuestro papel como científicos es entender hasta qué punto afecta una variante mitocondrial, hasta qué punto una variante nuclear, y también la intervención del ambiente.

O. V.: Entonces, ¿la existencia o no de esas enfermedades no depende exclusivamente de la herencia materna?

R. M.: Exacto, sí. Ahora lo has clavado.

O. V.: Por lo tanto, ¿ese tipo de maldición materna se puede empezar a diluir? ¿Puede empezar a desaparecer?

R. M.: Sí, es lo que nosotros proponemos, que esa maldición materna no existe.

O. V.: Vosotros apostáis por una nueva visión de las bases nucleares de la herencia y la función mitocondrial. ¿Es así?

R. M.: Sí, en ese aspecto, sí. Ya hay nociones de fenotipos complejos en la función celular, donde hay participación de muchos genes en estos fenotipos, pero en la parte mitocondrial todavía no estaba muy claro. Nosotros contribuimos a entender que los fenotipos mitocondriales también tienen esa vertiente de participación entre núcleo y mitocondria.

O. V.: ¿Sabéis si esa interacción, por ejemplo, siempre consigue que exista esa evolución y que se pueda evitar esa posible enfermedad hereditaria, o eso todavía no lo habéis investigado?

R. M.: No, todavía no, pero es algo que se da con el tiempo de forma natural. Y, por tanto, aquí la intervención que sí podríamos hacer es, una vez que conocemos la participación de todos los actores —de los genes mitocondriales nucleares y del ambiente—, podemos empezar a pensar en procesos terapéuticos específicos para cada enfermedad.

O. V.: ¿Cómo crees que recibirá la comunidad científica vuestro giro argumental?

R. M.: Se trata de una investigación en la que hay pocos grupos que trabajen a nivel internacional, y por lo tanto todavía no sabemos bien cómo reaccionará, pero nosotros pensamos que si conseguimos producir más datos y avanzar, esta investigación tendrá un impacto y al final la comunidad internacional reconocerá que la función mitocondrial es mucho más compleja de lo que pensábamos hasta ahora.

O. V.: Además, entiendo que es un impacto que no será solo biológico, sino sociológico, que posiblemente es lo que más nos relaciona con ese sesgo de género del inicio. ¿La biología, la investigación, ayuda a combatir muchas de esas ideas que atacan a las mujeres de manera directa o indirecta?

R. M.: Sí, sin duda. Está claro que también nosotros como científicos tenemos que pasar y hemos pasado por un proceso de aprendizaje, de entender cuáles son las causas de esos sesgos, cuáles son las cosas que hemos heredado del patriarcado y cómo lo reconocemos nosotros mismos, y a partir de ahí empezar a verlo todo con otros ojos, ponernos las «gafas de género» que nos decían en cursos que hemos hecho. Por lo tanto, una vez que asumimos esto, empezamos a ver de nuevo todos nuestros postulados científicos y cómo hacemos la investigación e intentamos mejorar en ese aspecto.

O. V.: ¿Cuál es el siguiente paso en tu proyecto de investigación y hasta dónde te gustaría llegar?

R. M.: Ahora hemos solicitado un proyecto y el siguiente paso sería, si se aprueba, continuar con esta investigación que hasta ahora hemos hecho en población normal, con bases de datos en población normal, pero ahora queremos centrarnos en bases de datos de población que esté asociada a algún tipo de enfermedad. Otro aspecto que también es muy interesante es el efecto que pueden tener esas interacciones en la reproducción humana. Estamos pensando que ese sería un campo muy interesante, ver cómo afecta y cómo podemos hacer cosas biomédicas en esa área.

O. V.: Rafael Montiel Duarte, doctor en Biología y profesor de la Unidad de Antropología Biológica de la Universitat Autònoma de Barcelona, muchas gracias por haber subido al Vagón de la Ciencia.

R. M.: De nada, gracias a vosotros.

O. V.: Y tú, si quieres saber más, escucha otro capítulo.

El Vagón de la Ciencia, un proyecto de la Universitat Autònoma de Barcelona con la colaboración de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y Ferrocarrils de la Generalitat de Catalunya.