Una nova teràpia gènica evita l’aparició de l’Atàxia de Friedreich
23/10/2017
L’estudi l’ha dut a terme la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional del Departament de Neurociències de l’IGTP liderada per Antoni Matilla i amb la col·laboració d’un grup de científics de la UAB amb una gran expertesa en aquest àmbit, encapçalats per Miguel Chillón, investigador ICREA del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular i del CBATEG, els quals s’han encarregat de la fabricació del producte gènic.
El projecte de recerca preclínica es va iniciar a l’Institut Germans Trias al 2014 gràcies a la iniciativa STOP-FA (STOP Atàxia de Friedrich) en què investigadors, malalts i associacions de pacients de tot l’estat es van unir per dur a terme una campanya de micromecenatge. La campanya ha recaptat fins ara més de 222.000 euros per desenvolupar el projecte preclínic.
Ara, tres anys després, la teràpia gènica aplicada a un model animal ha demostrat ser innòcua per a la salut alhora que eficaç per prevenir l’aparició de la malaltia i per disminuir els signes associats com són la cardiopatia, la diabetis, l’escoliosi o la polineuropatia. Aquests resultats es van presentar el passat 21 d’octubre davant de més de 80 persones que han col·laborat en el finançament del projecte, moltes d’elles pacients vinguts d’arreu de l’Estat.
L’Atàxia de Friedreich és causada per un defecte en el gen que produeix una proteïna anomenada frataxina. Això provoca un dèficit d’aquesta proteïna que malmet les neurones del cerebel i de la medul·la espinal i que fa que progressivament es morin.
La teràpia està actualment en fase de protecció intel·lectual/industrial a l’Agència Europea de Patents i està previst que al 2018 es constitueixi un spin-off per desenvolupar el producte gènic. També es sol·licitarà a l’Agència Europea del Medicament l’estatus de medicament orfe, és a dir, medicament destinat al tractament d’una malaltia minoritària.
La següent fase de l’estudi serà l’assaig clínic, que es preveu que s’iniciarà el 2020 si s’aconsegueix el finançament necessari per fabricar el tractament. Aquest projecte es va iniciar gràcies al finançament de la Marató de TV3, que en la seva edició dedicada a les malalties minoritàries va finançar la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional i va fonamentar les bases per a desenvolupar aquest projecte de micromecenatge. El 2014, el Instituto para la Promoción de la Ciencia y la Investigación (IPCI) va col·laborar en el desenvolupament i sostenibilitat del projecte a través del portal de crowdfunding F4R. I el 2016 l’estudi va rebre també el suport de la Fundació Caixa Capital Risc com un dels projectes del programa Caixaimpulse.
La malaltia
L’Atàxia de Friedreich és una patologia d’origen genètic que causa la degeneració de les neurones de la medul·la espinal i del cerebel, cosa que provoca cada vegada més dificultat en el moviment muscular dels braços i de les cames. Els pacients que la pateixen desenvolupen els primers símptomes entre els 10 i els 15 anys, i la majoria necessiten una cadira de rodes abans dels vint. També sol causar problemes de la parla, així com pèrdua de sensibilitat, escoliosi i, en alguns casos, diabetis i problemes cardíacs.
La malaltia té una incidència de 2 a 4,7 casos cada 100.000 persones en poblacions d’origen europeu, i en canvi no afecta els ciutadans d’origen africà o asiàtic. Per la seva baixa incidència és, doncs, considerada una patologia minoritària. A Catalunya la pateixen unes 350 persones i a l’Estat unes 3.000.