Categories
Actualitat Investigar

Micro-cromosomes: evidència genòmica de l’origen dels cromosomes dels vertebrats

Els micro-cromosomes són components essencials dels cromosomes dels vertebrats actuals, inclosos els mamífers, en què es van fusionar i reorganitzar per formar els cromosomes presents en les diferents espècies. Així ho ha demostrat un estudi internacional amb participació de la UAB que ha rastrejat el seu origen i destí en ocells, rèptils i mamífers i ha identificat estructures cromosòmiques presents en l’origen dels vertebrats fa, almenys, 500 milions d’anys. Els resultats de la recerca, publicada en la revista PNAS, suposen un gran avanç en l’estudi de l’origen i la funció de l’organització del genoma de les espècies.

Les investigadores de la UAB que han participat en l’estudi: Lucía Álvarez (esquerra) i Aurora Ruiz-Herrera, directora del grup de recerca de Genòmica Animal de la UAB. Autora: Laia Marín

Els micro-cromosomes són un tipus de cromosomes de mida molt petita, típics del genoma d’ocells, alguns rèptils i peixos, però absents en els mamífers actuals. Considerats inicialment irrellevants, els estudis realitzats fins ara indicaven que són elements rics en gens altament conservats, la qual cosa suggeria que podrien ser presents en l’ancestre comú dels vertebrats.

Un equip internacional d’investigadors amb participació d’Aurora Ruiz-Herrera i Lucía Álvarez, de la Universitat Autònoma de Barcelona, acaba d’identificar en un estudi que publica la prestigiosa revista PNAS els components cromosòmics comuns presents en l’origen dels vertebrats fa almenys 500 milions d’anys, desentranyant l’origen dels micro-cromosomes i els seus patrons d’evolució en ocells, rèptils i mamífers. Els resultats demostren que lluny de ser elements genètics aberrants, els micro-cromosomes representen blocs de construcció fonamentals dels cromosomes dels vertebrats, inclosos els mamífers. El treball, realitzat mitjançant l’anàlisi computacional dels genomes de 21 espècies de vertebrats, suposa, indiquen els investigadors, un gran avanç en l’estudi de l’origen i la funció de l’organització del genoma de les espècies.

L’origen dels vertebrats data de, almenys, 500 milions d’anys enrere en l’era paleozoica, a partir dels primers peixos que van ser capaços de desenvolupar un esquelet intern cartilaginós. A partir d’aquest moment, les espècies van evolucionar per formar la gran diversitat d’espècies actuals de peixos, ocells, rèptils i mamífers que habiten el planeta.

Curiosament, els genomes dels ocells i els rèptils estan formats per dos tipus de cromosomes de mida molt diferent (micro-cromosomes i macro-cromosomes), a diferència dels mamífers, que tenen cromosomes de mides similars entre si, mitjans en relació a la resta de vertebrats. “L’origen d’aquestes diferències sempre ha intrigat la comunitat científica des que es van descriure a mitjan segle passat”, explica Aurora Ruiz-Herrera, professora del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia i de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina (IBB) de la UAB i coautora del treball. “Considerats inicialment com a fragments del genoma sense cap rellevància, l’estudi mostra que els micro-cromosomes estan, en realitat, altament conservats entre ocells i rèptils, la qual cosa suggereix un origen funcional comú”, assenyala la investigadora.

“De fet, els micro-cromosomes d’ocells i rèptils comparteixen homologia de seqüència amb un o més dels diminuts cromosomes d’un invertebrat que va divergir de l’ancestre comú dels vertebrats fa, almenys, 500 milions d’anys”, explica Lucía Álvarez, investigadora del Grup de Genòmica Animal coordinat per Aurora Ruiz-Herrera i co-autora del treball. “‘En els mamífers, tanmateix, els micro-cromosomes han desaparegut per complet per reorganitzar-se entre si i formar nous cromosomes presents en les espècies actuals”, afegeix Álvarez.

L’estudi conclou que els micro-cromosomes característics dels ocells representen les restes dels components bàsics originals del genoma dels vertebrats. Els micro-cromosomes conserven una alta densitat de gens i un baix contingut de seqüències repetitives, i comparteixen característiques conservades en tots els grups filogenètics de rèptils i ocells. En la majoria dels llinatges de rèptils els micro-cromosomes es van fusionar de manera progressiva i gradual amb macro-cromosomes. Tanmateix, en les primeres etapes de l’evolució dels mamífers es van produir múltiples fusions de micro-cromosomes, seguides per reordenaments bruscos del genoma específics de llinatge.

“L’estudi comparatiu dels genomes de diferents espècies demostra que els mamífers (en què s’inclou l’espècie humana), sense micro-cromosomes, som en realitat l’excepció a la regla dins dels vertebrats”, conclou Aurora Ruiz-Herrera.

L’estudi ha estat liderat per equips de recerca  de La Trobe University i l’UNSW Sydney, amb la participació de la UAB i les universitats Australian National, de Canberra, Adelaide  i de Viena.

Article: Waters et al., Microchromosomes are building blocks of bird, reptile, and mammal chromosomes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., doi:10.1073/pnas.2112494118 (2021). https://www.pnas.org/content/118/45/e2112494118