Identifiquen un nou gen relacionat amb el càncer de còlon hereditari
15/09/2015
Investigadors de l'Institut Català d'Oncologia, l'IDIBELL, liderats per la Dra. Laura Valle, en col·laboració amb el Grup d'Inestabilitat Genòmica i Reparació de l'ADN del Departament de Genètica i Microbiologia de la UAB, dirigit pel Prof. Jordi Surrallés, han identificat mutacions causants del càncer colorectal hereditari en el gen FAN1. L'estudi exhaustiu d'una família, seguit per l'anàlisi del gen en una sèrie de més de 175 famílies d'alt risc i l'estudi funcional de les mutacions identificades, han permès demostrar l'associació causal del gen amb l'agregació de càncer en les famílies portadores de mutació, amb la qual cosa es pot arribar a explicar fins a un 3% de les famílies d'alt risc.
El gen FAN1 codifica una proteïna implicada en la reparació de l'ADN que forma part de la via molecular de l'Anèmia de Fanconi; una via clàssicament associada a la predisposició al càncer de mama. No obstant això, FAN1 presenta unes característiques especials que el diferencien d'altres gens d'aquesta via, interaccionant més amb proteïnes del sistema de reparació de bases desaparellades de l'ADN (en anglès, mismatch repair), els gens de les quals, quan són mutats, causen càncer colorectal hereditari o síndrome de Lynch.
La identificació de les mutacions causants de la predisposició a desenvolupar càncer en determinades famílies ajuda al seu maneig clínic i permet la detecció primerenca i fins i tot la prevenció de determinats tipus de tumors en portadors de la mutació causal. No obstant això, moltes de les famílies d'alt risc no presenten mutacions en els gens coneguts, per la qual cosa és essencial identificar altres gens causants d'aquest risc heretable.
En aquest estudi han participat també investigadors del departament de Bioquímica i Biologia Molecular de l'Institut Universitari d'Oncologia del Principat d'Astúries, del Programa de Biologia Estructural i Biocomputació del Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques i d'altres grups de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge i de l' Institut Català d'Oncologia. Així mateix, s'ha comptat amb la participació de diverses unitats i grups de recerca en càncer familiar de tot l'estat.
El treball s'ha publicat al número de setembre de la revista Gastroenterology amb Leonardo Mina del Grup del Prof. Jordi Surrallés com a primer co-Autor. L'estudi ha rebut la portada de la revista, dissenyada per la Dra. Núria Seguí, co-primera autora de la publicació.